Anh Nguyễn Văn Huy (40 tuổi, quê Hà Nội) kết hôn với Đặng Thị Chiên (35 tuổi, quê Thanh Hoá) được 5 năm và có với nhau một bé trai hơn 4 tuổi tên Trọng. Càng lớn Trọng càng không có nét giống bố, cậu bé trắng trẻo, mũi cao còn bố mũi thấp, da ngăm đen. Trọng cũng không nhiều nét giống mẹ.
Bạn bè của anh Huy đến nhà chơi đôi lúc buột miệng trêu đùa “thằng bé chắc con ông hàng xóm rồi”, họ không biết rằng câu nói vô tình đó lại khiến những nghi ngờ trong anh Huy càng lớn. Nhiều hôm anh cáu bẳn với vợ, nói “bóng gió” rằng chị “quan hệ” với gã nào đẹp trai mới sinh được thằng con trắng trẻo như vậy. Chị Chiên giải thích với chồng nhiều trường hợp con đẻ cũng không giống cha nhưng anh không nghe.
Anh Huy lấy sợi tóc của con đem đến một công ty về xét nghiệm di truyền để xác minh thực hư, giải tỏa nỗi nghi ngờ. “ Đã đến đây, tôi sẵn sàng đối mặt dù kết quả xấu nhất xảy ra” , anh Huy nói với nhân viên của công ty xét nghiệm ADN.
Đại tá Hà Quốc Khanh hướng dẫn cán bộ quá trình xem xét các kết quả xét nghiệm.
Phân tích mẫu ADN của anh Huy và con cho kết quả không ai ngờ tới, kiểu gene của anh Huy không phải là nam giới mà là nữ giới.
"Những người mang gene này không thể có con, chứ chưa nói đến là xét nghiệm ADN để nhận con", đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN - Viện Khoa học Hình sự, nói.
Nam giới mang gene nữ giới là cực hiếm gặp trên thế giới, chiếm tỷ lệ khoảng 1/20.000 ở trẻ sơ sinh nam. Để chắc chắn, ông Khanh phân tích lại một lần nữa. Ông sử dụng 4 bộ kít khác nhau với số lượng locus gene (vị trí gene trên phân tử ADN) lên tới trên 30 locus (thông thường chỉ cần làm xét nghiệm với 1-2 bộ kít). Lần này vẫn cho kết quả kiểu gene của nữ giới.
“Anh Huy mắc hội chứng nam có 2 nhiễm sắc thể X (nam 46, XX), hay còn gọi là hội chứng rối loạn phát triển tinh hoàn, dẫn tới vô sinh”, đại tá Khanh nói.
Anh Huy bàng hoàng khi nhận kết quả vì trước nay cơ thể anh rất bình thường, khỏe mạnh. Cũng lúc này, anh nhớ lại hồi mới cưới phải đi công tác mấy tháng xa nhà, khi về thì nghe chị Chiên nói đã có bầu. Ngày đó, anh quá vui vì sắp được làm bố nên cũng không nghĩ gì. Kết quả xét nghiệm ADN phơi bày sự thật người vợ đã phản bội chồng.
Đại tá Hà Quốc Khanh cho biết, thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 46, XX. Hội chứng nam 46, XX là một trong rất nhiều nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.
Những người mắc hội chứng nam 46, XX này vẫn là nam giới nhưng cơ quan sinh dục trong hoặc ngoài không rõ ràng (bất thường ở cơ quan sinh dục). Thông thường, nam giới khi đến khám tại các bệnh viện chuyên khoa chỉ được chẩn đoán vô sinh mà không biết nguyên do, dù không có bất thường về sức khỏe. Chỉ đến khi phân tích gene mới phát hiện.
Sau khi biết nguyên nhân, anh Huy được chuyển qua bệnh viện chuyên khoa nam học và hiếm muộn để làm các xét nghiệm tinh dịch đồ nhằm đánh giá chất lượng tinh trùng. Kết quả, anh Huy bị vô tinh (tình trạng nam giới xuất tinh nhưng không có tinh trùng trong tinh dịch), do tinh hoàn sản xuất kém hoặc không sản xuất tinh trùng.
Đây chính là biểu hiện rõ ràng của hội chứng nam 46, XX anh đang mắc, bên cạnh một số biểu hiện khác như thiếu hụt nội tiết tố, bộ phận sinh dục nhỏ.
“Nếu không xét nghiệm gene, bác sĩ chỉ có thể đưa ra kết luận vô tinh mà không biết căn nguyên cuối cùng vì sao vô tinh", đại tá Khanh nhấn mạnh.
Anh được bác sĩ tư vấn áp dụng kỹ thuật Micro TESE - phân mô tinh hoàn để tìm tinh trùng nếu muốn có con. Đây được cho là biện pháp cuối cùng và hiệu quả nhất để tìm tinh trùng cho những bệnh nhân vô tinh muốn sinh con chính chủ.