Bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ gây nên những biến chứng nghiêm trọng mà còn ảnh hưởng tới giống nòi. Nếu không may mắc phải căn bệnh tan máu bẩm sinh, người bệnh phải truyền máu suốt đời và phụ thuộc vào nguồn máu cho tặng của người khác để duy trì sự sống.
Nếu sàng lọc trước sinh đã không phải ân hận cả đời
Dù đây là căn bệnh tuy rất khó chữa nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa. Thế nhưng, có một thực tế là hầu hết người dân rất ít quan tâm đến tan máu bẩm sinh.
Chị Phạm Ngọc Dung (tên nhân vật đã được thay đổi – Cầu Giấy – Hà Nội) nói: "Nếu trước khi sinh con, hai vợ chồng cùng nhau đi xét nghiệm và sàng lọc trước sinh thì bây giờ đã không phải hối hận, con sinh ra mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh.
Cũng tại bản thân thiếu hiểu biết và không được tuyên truyền về bệnh nên giờ đây để con phải sống chung với bệnh cả đời".
Cách đây 6 năm, khi đó cả gia đình đang còn vui vẻ bên đứa con đầu lòng xinh đẹp. Tưởng chừng như niềm hạnh phúc đó sẽ kéo dài mãi cho đến khi cho con đi xét nghiệm, chị nhận được tin con mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là căn bệnh có nhiều biến chứng nguy hiểm, kèm theo việc truyền máu suốt đời mới có thể sống.
Bác sĩ Nguyễn Thu Hà – Phụ trách Trung tâm thalassemi - Viện Huyết học – Truyền Máu Trung Ương cho hay: "Tất cả các sản phụ trong thời gian thai kỳ 3 tháng đầu ít nhất được xét nghiệm tế bào máu để xem nguy cơ thai phụ mang gen thalassemia, lúc này nhất định phải xét nghiệm người chồng ngay lúc đó.
Người mắc tan máu bẩm sinh phải phụ thuộc vào nguồn máu cho tặng của người khác để duy trì sự sống
Để kịp thời phát hiện, nếu chồng cũng mang gen thalassemia thì cần làm chẩn đoán trước sinh. Để phòng ngừa xa hơn nữa, chúng tôi cũng mong các bạn trẻ, nhất là những đối tượng ở giai đoạn tiền hôn nhân cần làm xét nghiệm sớm để biết mình mang gen thì nên chọn yêu và lấy người không mang gen thalassemia".
Bệnh tan máu bẩm sinh có hai biểu hiện chínhlà thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có hai nhóm chính là Alpha – Thalassemia và Beta thalassemia.
Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả nam và nữ. Tùy theo bố hoặc mẹ là người mang gen dị hợp tử với nhiều kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc thalassemia có tần số khác nhau.
Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện trên toàn cầu có 7% người mang gen bệnh thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh.
Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương: "Hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia ở tất cả các tỉnh/thành phố cũng như các dân tộc trên toàn quốc. Đây là bệnh di truyền bẩm sinh, tức là mới sinh ra đã mang gen bệnh trong người".
Nếu một người mang gen ở mức độ nặng kết hợp với một người mang gen ở mức độ nhẹ khi sinh con có nguy cơ:
- 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ.
- 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận den bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.
10% học sinh ở Hà Nội nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia
Sáng 8/5/2018, tại trường THPT Trần Phú (Hoàn Kiếm, Hà Nội), Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Trung tâm Dân số quận Hoàn Kiếm tổ chức "Hội nghị chuyên đề và mít tinh nhân ngày Thalassemia Thế giới".
Ông Đinh Hồng Phong, Phó chủ tịch Ủy ban nhân dân quận Hoàn Kiếm, Hà Nội cho hay: "Trong số gần 600 học sinh của trường Trần Phú tham gia xét nghiệm, kết quả có khoảng 10% học sinh nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia. Trong đó, đa số là học sinh lớp khối lớp 10, đây là một con số báo động cần quan tâm".
Theo TS Khánh, việc các em học sinh mang gen bệnh không ảnh hưởng tới việc sinh hoạt, học tập của các em. Tuy nhiên, khi kết hôn, các em cần làm các xét nghiệm để sàng lọc với người bạn đời để tránh việc sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia.
Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Hiện nay, trên 20.000 người bệnh cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đang quản lý gần 3.000 bệnh nhân Thalassemia, đến từ hơn 20 tỉnh/thành phố khu vực phía Bắc. Số lượt người được tư vấn về bệnh này ngày càng tăng. Năm 2017, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã đón tiếp và tư vấn cho hơn 20.000 lượt người.
TS Khánh nhận định: "Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản".
Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng, mỗi năm, cần trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Xem thêm:
Dấu hiệu cảnh báo sớm bệnh huyết khối (cục máu đông)