Được gọi là "trình chỉnh sửa base", công cụ này nhắm vào việc sửa chữa từng nucleobase (thường được gọi tắt là base) trong các cặp base - chính là thứ tạo nên cấu trúc xoắn kép của DNA - từ đó sửa lỗi di truyền mà không cần cắt chuỗi xoắn kép của DNA như công cụ nổi tiếng CRISPR-Cas9.
Phát biểu trên chuyên san The Conversation, ông David R. Liu, Giám đốc Viện Công nghệ chuyển đổi y tế Merkin (thuộc Viện Board ở Mỹ) và là người đứng đầu nhóm nghiên cứu, cho biết công cụ của họ có thể chỉnh sửa 4 trong số các loại lỗi phổ biến nhất xảy ra trong DNA, chiếm khoảng 30% tất cả lỗi DNA gây bệnh đã biết.
Nghiên cứu vừa được công bố chính thức trên National Science Review, tạp chí khoa học quốc tế của Viện Hàn lâm Khoa học Trung Quốc.
Ông David R. Liu Ảnh: VIỆN BROAD
Chuyên gia Yang Hui của Học viện Khoa học Trung Quốc, một thành viên nhóm nghiên cứu, nhận định công cụ mới không chỉ đóng vai trò quan trọng đối với lĩnh vực liệu pháp gien mà còn giúp họ thiết lập một hệ thống riêng sẵn sàng được ứng dụng lâm sàng và thương mại, từ đó phá vỡ vị thế thống trị của CRISPR-Cas9.
Đây là công cụ chỉnh sửa gien nổi tiếng, từng giúp mang lại giải Nobel Hóa học năm 2020 cho 2 nhà khoa học Emmanuelle Charpentier (người Pháp) và Jennifer Doudna (người Mỹ). Tuy nhiên, theo tờ South China Morning Post hôm 31-5, CRISPR-Cas9 vẫn còn một số thiếu sót. Có thể hiểu nó là một chiếc dao phân tử cắt rời đoạn DNA lỗi và kỳ vọng vào sự phục hồi tự nhiên để sắp xếp lại.
Điều này gây lo ngại vì có thể dẫn đến các hiệu ứng ngoài mục tiêu. Trong khi đó, theo ông Yang, hơn một nửa đột biến gien ở con người là do đột biến do một base nhất định gây ra, vì vậy việc chỉnh sửa base có thể sửa chữa chính xác những đột biến này.
Các thử nghiệm lâm sàng ứng dụng trình chỉnh sửa base đang được tiến hành để điều trị một số bệnh di truyền, trong đó có bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia và một số bệnh tim mạch.
Năm ngoái, một người mắc bệnh bạch cầu tế bào T ở Anh đã được điều trị bằng liệu pháp chỉnh sửa base tế bào. Đây là lần đầu tiên công nghệ này được ứng dụng trên thế giới.
"Khi công cụ chỉnh sửa gien tiếp tục phát triển, các nhà khoa học và công ty y sinh học sẽ có thể tiến hành thử nghiệm lâm sàng và tìm biện pháp điều trị đối với nhiều bệnh hiếm gặp hơn" - ông Yang nói thêm.
Gần đây, một nhóm nghiên cứu khác do ông Liu đứng đầu cho biết đã ứng dụng công nghệ chỉnh sửa base để điều trị thành công chứng teo cơ cột sống trên chuột. Công trình được ông Liu và 16 đồng tác giả công bố trên tạp chí quốc tế Science hồi tháng 3 năm nay, đem lại hy vọng điều trị bệnh tương tự ở con người.
Quy định mới về đạo đức sinh học
Trung Quốc gần đây đã ban hành quy định mới về đạo đức sinh học trong nghiên cứu liên quan đến con người, qua đó mở rộng hơn nữa phạm vi điều chỉnh những nghiên cứu loại này. So với hướng dẫn năm 2016, quy định mới được bổ sung nhiều chi tiết về nghiên cứu liên quan đến con người và hình phạt hành chính đối với các vi phạm.
Cụ thể, chính sách năm 2016 chỉ áp dụng cho nghiên cứu y sinh trong các viện y tế nhưng chính sách mới sẽ bao gồm cả nghiên cứu liên quan đến con người tại các trường đại học và viện nghiên cứu. Ngoài ra, các nghiên cứu về tế bào, mô, cơ quan nội tạng, trứng đã thụ tinh, phôi và bào thai của con người cũng sẽ được xem xét và đánh giá về mặt đạo đức.
Theo tờ South China Morning Post, Trung Quốc đã tăng cường các luật lệ và quy định về đạo đức kể từ khi xảy ra vụ bê bối chỉnh sửa gien em bé liên quan đến nhà nghiên cứu He Jiankui năm 2018. Người này khi đó bị kết án 3 năm tù vì tội "hành nghề y bất hợp pháp". Sau khi ra tù, ông He hồi tháng 2 qua cho biết trên mạng xã hội rằng ông muốn tiếp tục nghiên cứu về một số bệnh di truyền hiếm gặp.
Căn bệnh đầu tiên ông muốn điều trị là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, thường xảy ra ở bé trai. Tuy nhiên, một nhóm nhà khoa học và chuyên gia luật Trung Quốc đã kêu gọi nhà chức trách cấm ông này tiến hành thử nghiệm liên quan đến con người hoặc chỉnh sửa gien.
Xuân Mai
