Đột biến gen thúc đẩy xuất hiện ung thư
Tại Hội nghị ứng dụng công nghệ gen trong chẩn đoán và điều trị do Bệnh viện Medlatec tổ chức TS. Phan Minh Liêm - Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ chia sẻ, về thực trạng ung thư trên thế giới và Việt Nam đang tăng.
Theo đó, mỗi năm trên thế giới có 18,1 triệu ca bệnh mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ung thư mắc mới chiếm 48,4% (8,75 triệu ca) và số ca tử vong tại châu Á lên tới 57,3% (khoảng 5,4 triệu ca). Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ và nguy cơ ung thư thuộc hàng cao trên thế giới, mỗi năm có thêm 150.000 người bị phát hiện ung thư.
Có 3 nhóm tác nhân chính gây ra ung thư: Nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý…; Nhóm tác nhân hóa học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật; Nhóm tác nhân vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại…).
TS. Liêm chia sẻ về thực trạng ung thư trên thế giới.
TS. Liêm cho hay, một tế bào bình thường nếu chịu tác động của một trong 3 tác nhân trên gây ra tổn thương AND và đột biến gen và tế bào ung thư xuất hiện.
Ung thư hay còn gọi là sự tân sinh tế bào một nhóm bệnh trong đó một nhóm tế bào biểu hiện quá mức sự tăng trưởng không kiểm soát, xâm nhập vào mô lành xung quanh hay lan rộng sang vị trí khác thông qua đường bạch huyết hoặc máu.
Kết quả của quá trình sinh ung thư là những sự thay đổi sinh lý của tế bào dẫn tới sự hình thành các kiểu hình ác tính như: tự cung về tín hiệu tăng trưởng; không nhạy cảm với tín hiệu tăng trưởng; tránh khỏi bị chết theo lập trình; khả năng tái tạo vô hạn; khả năng tăng sinh ổn định; có khả năng xâm lấn di căn…
Phát hiện gen ung thư để phòng ngừa phát bệnh
Hiện nay, tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam khá cao. Đa phần các bệnh nhân ung thư đều tới điều trị đã quá muộn, dẫn đến tỷ lệ chết vì ung thư tại Việt Nam luôn top đầu thế giới.
TS. Liêm cho biết : "Công nghệ giải mã gen giúp tìm kiếm các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm cho từng ca bệnh. Hiện nay, công nghệ giải mã gene có thể tầm soát được 22.000 đột biến gene ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người".
Đột biến gen và quá trình phát sinh ung thư có 2 loại gen.
Gen thúc đẩy ung thư như: MYC, RAS, BRAF, HIF1A, AKT, HER2. Gen thúc đẩy ung thư được kích hoạt, thúc đẩy tế bào ung thư tăng sinh và di căn.
Gen kháng kháng ung thư: TP53, RB, PTEN, TSC1, TSC2, APC, VHL… Gen kháng kháng ung thư bị bất hoạt, mất khả năng kiểm soát phân tế bào. Nguy hiểm hơn khi cơ thể chứa gene kháng kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.
Ung thư có tầm soát sớm thông qua công nghệ giải mã gen như: ung thư vú, tử cung, buồng trứng, đại trực tràng, tuỵ, bạch cầu, tuyến giáp, tiết niệu, tuyến tiền liệt, nội tiết, tuyến thượng thận…
Ví dụ, người có đột biến BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gien TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.
Để hạn chế yếu tố nguy cơ liên quan tới đột biến gen ung thư chuyên gia khuyến cáo, cần có lối sống lành mạnh, ăn uống đủ dưỡng chất, tập thể dục đều đặn. Hạn chế sử dụng thuốc lá, rượu bia, đồ ăn qua mặn, đồ ăn muối lên men, đồ ăn nướng...