Ảnh bác sĩ khám cho bệnh nhi.
Bé N.H bị khuyết 2 tai, mắt bị biến dạng, thiểu sản xương hàm dưới và xương hàm trên, khe hở vòm họng, dị tật khuyết xương gò má hai bên.
Mẹ bé N.H tâm sự: "Thời gian đầu mới sinh, tôi không dám nhìn con, cứ nhìn con là lại không kìm được nước mắt vì thấy thương, thấy tội cho con quá. Tôi không biết bệnh của con có chữa trị được không, rồi tương lai con sẽ ra sao".
Con có hình hài khác người, mẹ bé N.H lại càng thương con hơn. Gia đình bé N.H cũng đã đưa bé đi nhiều nơi để khám nhưng không nơi nào tìm ra phương án điều trị tốt nhất cho bé.
Tưởng như mọi thứ đi vào ngõ cụt, nhưng tia sáng hy vọng đã được thắp lên khi mẹ bé N.H biết các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương có thể giúp được con mình.
"Lúc đó, tôi đã nghĩ bệnh của con không thể chữa được, nhưng chỉ với mong muốn điều trị được phần cằm giúp con dễ ăn uống hơn. Tôi đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương, mọi thứ nằm ngoài kỳ vọng, các bác sĩ khoa Sọ mặt và Tạo hình thăm khám, xác định được đúng bệnh và xây dựng lộ trình điều trị phù hợp theo từng giai đoạn…
Lúc nghe bác sĩ nói bệnh của con có thể chữa trị, con sẽ được tạo hình từng bộ phận khiếm khuyết và sẽ ngày càng xinh xắn hơn tôi hạnh phúc tới bật khóc", mẹ bé N.H nói.
Bệnh nhi được bác sĩ khám, ảnh BVCC.
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – Trưởng khoa Sọ mặt và Tạo hình (Bệnh viện Nhi Trung ương), cho biết bé N.H mắc hội chứng Treacher Collins, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt. Bé N.H bị biến dạng nặng vùng sọ mặt, nhưng may mắn não bộ của bé không bị ảnh hưởng.
Sau khi tiến hành khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của bé N.H là một trường hợp khó, dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé. Do vậy, các bác sĩ đã lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp với tình trạng bệnh và độ tuổi của bệnh nhi.
Sẽ có rất nhiều cuộc phẫu thuật để bé được trở lại bình thường
Theo đó, kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng gồm 4 giai đoạn.
Ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường. Đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau.
Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tạo hình xương hàm dưới, góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn.
Ở giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân.
Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm, người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H, cho hay: "Chúng tôi lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt của trẻ ở giai đoạn sớm nhất. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ".
Hình ảnh phim chụp của bệnh nhi, ảnh BVCC.
Sau 2 giờ đồng hồ, bé N.H đã được các bác sĩ tái tạo lại dây chằng góc mắt ngoài hai bên; chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của bé); bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên.
4 ngày sau phẫu thuật, mắt trẻ đã giảm phù nề, tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt.
"Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu, sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối", bác sĩ Thơm thông tin.
Hội chứng Treacher Collins là rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh gây ra biến dạng về mắt, tai, xương hàm,… ở cả 2 bên của khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng đến trí tuệ.
Trẻ mắc hội chứng sẽ có các đặc điểm chính: rãnh mí mắt nghiêng xuống từ trong ra ngoài, khuyết ở vùng mí mắt dưới, bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tóc trước lỗ tai ngoài (mai) lệch ra phía trước, xương gò má phẳng, cằm tụt và mặt hình con cá.
Các đặc điểm hay gặp khác: miệng rộng, lỗ tai đóng thấp, bất thường hình thái tai ngoài, vòm khẩu cái cao, biến dạng khoang mũi, răng mọc lệch, khớp cắn hở, mất dẫn truyền thính giác.
Các bất thường khác ít gặp hơn: khe hở khẩu cái, khuyết bờ mí mắt trên, 2 mắt xa nhau và chậm phát triển trí tuệ.
Ở các bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng: đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau. Chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.