DNA là viết tắt của axit deoxyribonucleic. Trong các tế bào sinh học, có bốn loại phân tử sinh học: protein, axit nucleic, lipid và carbohydrate. Trong đó DNA là một loại axit nucleic.
DNA mang thông tin di truyền cần thiết cho quá trình tổng hợp RNA (axit ribonucleic) và protein, đồng thời là đại phân tử sinh học không thể thiếu cho sự phát triển và hoạt động bình thường của sinh vật.
Theo cách hiểu thông thường, DNA giống như một chuỗi mật mã trong các tế bào của cơ thể sống, chuỗi mật mã này bao gồm nhiều ký tự, mỗi ký tự đại diện cho một thông tin di truyền quan trọng. DNA là một thành phần trong số các thành phần tạo nên nhiễm sắc thể, vậy chính xác thì nhiễm sắc thể là gì?
Gen là một đoạn DNA nhỏ trong một chuỗi DNA rất dài, DNA là một thành phần trong số các thành phần tạo nên nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể là một phần của nhân, nhân là một phần của tế bào, tế bào là một phần tạo nên mô, nhiều mô tập hợp lại với nhau tạo thành một cơ quan hoàn chỉnh như tim, gan.
Năm 1879, nhà sinh vật học người Đức Fleming đã nhuộm đỏ các chất dạng sợi và dạng hạt trong nhân tế bào bằng thuốc nhuộm trong thí nghiệm của mình, và ông quan sát thấy các chất này phân tán trong nhân. Khi các tế bào phân chia, các chất này sẽ ngưng tụ, tạo thành một số dải nhất định. Khi quá trình phân chia hoàn tất, các dải sẽ lại trải rộng ra.
Năm 1888, các nhà sinh học chính thức đặt tên cho các dải này là nhiễm sắc thể phân chia tế bào. Nhiễm sắc thể, theo định nghĩa, là các dạng DNA cụ thể mà các tế bào nhân thực trải qua trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân. Khi các tế bào không phân chia, nhiễm sắc thể không nhìn thấy được trong nhân hoặc dưới kính hiển vi.
Nhiễm sắc thể là bào quan chứa bộ gen chính của một sinh vật, là cấu trúc quy định sự hình thành protein, có vai trò quyết định trong di truyền tồn tại ở cả sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ.
Năm 1902, các nhà sinh vật học đã phát hiện ra trong các thí nghiệm rằng nhiễm sắc thể và gen có mối quan hệ song song rõ ràng khi tế bào trải qua quá trình giảm phân, vì vậy họ đoán rằng gen nên nằm trên nhiễm sắc thể. Đây là một khám phá rất có ý nghĩa. Năm 1928, nhà sinh vật học người Mỹ Thomas Hunter Morgan xác nhận rằng nhiễm sắc thể là chất mang gen vật chất trong các thí nghiệm lai giữa ruồi giấm. Với thành tựu này, Morgan đã được trao giải Nobel Sinh lý và Y khoa năm 1933.
Năm 1953, nhà sinh vật học người Mỹ Watson và nhà sinh vật học người Anh Crick đã thiết lập mô hình phân tử cấu trúc chuỗi xoắn kép DNA, được ca ngợi là khám phá vĩ đại nhất trong sinh học kể từ thế kỷ 20.
Những loài họ hàng gần của con người đều có số lượng và logarit của nhiễm sắc thể nhất quán một cách đáng kinh ngạc đó là 48 nhiễm sắc thể và 24 cặp.
Kể từ khi phát hiện ra nhiễm sắc thể, di truyền học đã trở thành một trong những lĩnh vực nghiên cứu tích cực nhất trong sinh học. Nhiều nhà khoa học đổ xô vào lĩnh vực di truyền học và bắt đầu tiến hành nghiên cứu nhiều mặt về nhiễm sắc thể. Hầu như tất cả các kết quả nghiên cứu đã chỉ ra rằng số lượng nhiễm sắc thể ở hầu hết các sinh vật được ghép đôi, nghĩa là số lượng các cặp nhiễm sắc thể trong một sinh vật là chẵn.
Ví dụ, thỏ có 22 cặp nhiễm sắc thể, ngựa có 32 cặp nhiễm sắc thể, ếch có 26 cặp nhiễm sắc thể, muỗi có 6 cặp nhiễm sắc thể, v.v. Đặc biệt là giữa những họ hàng gần của con người, số lượng và logarit của nhiễm sắc thể nhất quán một cách đáng kinh ngạc. Các nhà khoa học đã tìm thấy trong quá trình phát hiện hóa thạch của loài vượn cổ đại trong rừng, loài vượn lớn, Homo erectus và Homo sapiens sơ khai rằng chúng đều có 48 nhiễm sắc thể và 24 cặp.
Các loài người cổ đại như Homo erectus và Homo sapiens sơ khai đều có 48 nhiễm sắc thể và 24 cặp.
Đương nhiên, các nhà khoa ban đầu cũng tin rằng con người cũng nên có 24 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, quan điểm này đã bị phá vỡ bởi nhà khoa học người Mỹ gốc Hoa Jiang Youxing.
Vào tháng 12 năm 1955, Jiang Youxing đã phát hiện ra trong phòng thí nghiệm của Levine, Đại học Lund, Thụy Điển rằng số cặp nhiễm sắc thể của con người không phải là 24 cặp (điều này đã từng được cộng đồng khoa học tin trong suốt 32 năm trước đó), mà là 23 cặp (46 nhiễm sắc thể). Khám phá này cũng được xem là sự mở đường cho ngành nghiên cứu lịch sử di truyền tế bào học của con người.
Trong số 46 nhiễm sắc thể của con người, 22 cặp đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể thường, đều xuất hiện ở cả nam và nữ, trong khi đó cặp thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Cặp nhiễm sắc thể giới tính của tế bào cá thể nam là XY, còn cặp nhiễm sắc thể giới tính của nữ là XX.
Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Hai mươi hai trong số 23 cặp này, được gọi là nhiễm sắc thể thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ.
Họ hàng gần của con người đều có 24 cặp nhiễm sắc thể, nhưng con người chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể, vậy ai đã đánh cắp nhiễm sắc thể thứ 24 của con người?
Hiện tại, lời giải thích hợp lý duy nhất là con người đã vô tình mất đi một cặp nhiễm sắc thể trong quá trình tiến hóa lâu dài.
Tuy nhiên, với tư cách là vật liệu di truyền trong sinh vật, nhiễm sắc thể không thể bị giảm bớt một cách tình cờ. Khi số lượng nhiễm sắc thể trong một sinh vật bị thiếu, sinh vật đó sẽ biểu hiện một khiếm khuyết đôi khi có thể gây tử vong. Ví dụ, nếu một người bị mất một phần nhiễm sắc thể số 5, anh ta sẽ bị hội chúng Cri du chat - xuất hiện với tỉ lệ khoảng từ 1:15.000 đến 1:50.000 người.
Hội chứng Cri du chat được mô tả lần đầu tiên trong các tài liệu y khoa vào năm 1963 bởi bác sĩ Lejeune. Trong tiếng Pháp, Cri du chat có nghĩa tiếng khóc của mèo.
Điều kỳ lạ là con người trong quá trình tiến hóa đã bị mất cả một cặp nhiễm sắc thể (NST 24) nhưng không hề bị khiếm khuyết.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nhiễm sắc thể số 2 của con người về cơ bản tương ứng với nhiễm sắc thể số 12 và nhiễm sắc thể số 13 của tinh tinh. Điều đó có nghĩa là, hai cặp nhiễm sắc thể của con người đã hợp nhất với nhau trong quá trình tiến hóa, nhưng thông tin di truyền chứa trong chúng không bị mất đi.
Vì vậy, mặc dù số lượng cặp nhiễm sắc thể của con người ít hơn 1 cặp so với họ hàng gần của con người, nhưng điều này hoàn toàn không ảnh hưởng đến sự phát triển và tiến hóa bình thường của con người.
