Đó là bé Hoàng Minh Ngọc, 4 tháng tuổi ở Hải Phòng (trường hợp thứ 3 tại Việt Nam mắc Hội chứng này được phát hiện).
Mới đây, bé Ngọc đã được các chuyên gia của Bệnh Viện Đa khoa Quốc tế Vinmec phẫu thuật lần 1, tách dính tay. Ca mổ bước đầu đã thành công tốt đẹp như dự kiến.
Việc phẫu thuật các dị tật cho trẻ bị Hội chứng Apert rất phức tạp, đòi hòi kỹ thuật cao, chuyên môn rất sâu và từ trước đến nay chưa được thực hiện ở Việt Nam. Trước bé Ngọc đã có 2 trường hợp mắc hội chứng này ở nước ta được phát hiện nhưng đã phải ra nước ngoài phẫu thuật nhiều lần với chi phí rất tốn kém.
Với trường hợp bé Ngọc, sau khi cân nhắc các yêu cầu về kỹ thuật, chuyên môn, trang thiết bị y tế đảm bảo, Bệnh viện Vinmec đã quyết định giữ cháu Ngọc ở lại Việt Nam phẫu thuật và mời chuyên gia phẫu thuật chỉnh hình hàng đầu Hoa Kỳ - Tiến sĩ Simon George Talbot thuộc Bệnh viện Brigham and Women’s, đồng thời là Giảng viên Phẫu thuật của Trường Y Harvard cùng hợp tác, tham gia ca mổ.
Tuy nhiên, thử thách nhất của trẻ bị chứng Apert là phẫu thuật hộp sọ, thường sẽ được thực hiện khi trẻ từ 6 - 8 tháng tuổi. Việt Nam đã và đang làm được phẫu thuật tách khớp sọ bẩm sinh nhưng đối với trẻ bị Hội chứng Apert thì vẫn chưa thực hiện được vì trẻ thường bị đa dị tật kèm nhiều chứng bệnh, đòi hỏi quy tụ những bác sĩ đầu ngành của nhiều chuyên khoa cùng hợp tác thực hiện như chuyên khoa thần kinh, chỉnh hình...
Tiến sĩ Nguyễn Đắc Nghĩa, Trưởng Khoa Chấn thương Chỉnh hình của Vinmec cho biết: “Ca phẫu thuật đòi hòi các kỹ thuật tách khá phức tạp. Chúng tôi phải tạo hình khoang ngón, bảo vệ mạch máu, thần kinh; ghép da mà phải bảo đảm các ngón mềm mại, có cảm giác tốt thì sau này chức năng mới tốt được.
Bên cạnh đó, do có dị dạng sọ não nên việc gây mê, hồi sức sau mổ cũng là điều chúng tôi hết sức lo lắng bởi cháu quá bé. Trong hơn 04 tiếng phẫu thuật, chúng tôi không được phép có bất cứ một sơ suất nào, dù là nhỏ nhất bởi có thể dẫn đến suy hô hấp, ngừng tim, chảy máu, nhiễm trùng, hoại tử ngón tay...
Và có thể nói ca mổ đã thành công tốt đẹp như dự kiến”. Tiến sĩ Nghĩa cũng cho biết thêm, đây mới là ca phẫu thuật tách ngón tay thứ 2 và 5, sau 06 tháng nữa sẽ tách nốt hai ngón 3 và 4 và sau 1 năm nữa mới chỉnh chiều dài ngón cái. Việc phẫu thuật chia làm 3 lần như vậy để bảo đảm nuôi dưỡng của các ngón, tránh bị hoại tử do mất mạch nuôi.
Song, Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm – Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết, Vinmec sẽ phối hợp với các chuyên gia giỏi trong nước và quốc tế để thực hiện tất cả các ca phẫu thuật cho bé Ngọc, kể cả phẫu thuật hộp sọ. Tiến sĩ Simon George Talbot cũng đã cam kết sẽ quay lại Vinmec để tiếp tục thực hiện các ca phẫu thuật tiếp theo cho bé Ngọc cũng như các ca phẫu thuật nhi phức tạp khác nếu được đề nghị.
Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ. Trẻem mắc hội chứng Apert được sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt. Nhiều trẻ em có hội chứng Apert cũng có khuyết tật bẩm sinh khác. Hội chứng Aperttương đối hiếm gặp, xảy ra với xác suất 1/65.000 trẻ sinh ra. Bệnh nhân mắc hội chứng Apert nếu được phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp bệnh nhân cải thiện tốt một số chức năng và có cuộc sống tương đối bình thường.
