Theo tài liệu mới nhất của Đại học Y Hà Nội về hội chứng rối loạn sinh tủy, đây là một nhóm bệnh lý của tế bào gốc sinh máu đặc trưng bởi sinh máu không hiệu lực.
Biểu hiện chính của bệnh là giảm ít nhất một dòng tế bào máu ngoại vi, nguyên nhân là do rối loạn quá trình biệt hóa và trưởng thành của 1,2 hay cả 3 dòng tế bào hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu trong tủy xương.
Bệnh thường xuất hiện ở nhóm người cao tuổi trên 60 tuổi.
Tại Việt Nam, theo thống kê của Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, hội chứng rối loạn sinh tủy chiếm 4,5%, đứng hàng thứ 6 trong tổng số các bệnh về máu gặp tại viện.
Ở nhiều quốc gia, đặc biệt là các nước Châu Âu, Bắc Mỹ và Nhật Bản, tỷ lệ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy ngày một tăng.
Khái niệm rối loạn sinh tủy có thể gặp trong ba nhóm bệnh lý sau “rối loạn sinh tủy bẩm sinh, rối loạn sinh tủy mắc phải tiền Lơ – Xê - Mi bao gồm rối loạn sinh tủy nguyên phát và rối loạn sinh tủy thứ phát.
Nhóm thứ ba là nhóm rối loạn sinh tủy mắc phải có khả năng phục hồi.
Trong nhóm bệnh lý rối loạn sinh tủy mắc phải tiền Lơ – Xê - Mi (hay còn gọi là ung thư máu), tế bào gốc tạo máu bị tổn thương do các dòng tế bào do nó sản sinh ra bị biến đổi theo hướng rối loạn quá trình tăng sinh và biệt hóa.
Bệnh có thể nguyên phát hoặc thứ phát sau điều trị hóa chất và tia xạ.
Khi mắc bệnh rối loạn sinh tủy, các bệnh nhân đều có tình trạng thiếu máu, xuất huyết hay nhiễm trùng dai dẳng và đáp ứng kèm với các biện pháp điều trị. Bệnh nhân có thể tử vong do xuất huyết hay nhiễm trùng nặng.
Bên cạnh đó, do cần truyền máu thường xuyên nên bệnh nhân có thể có tình trạng ứ sắt dẫn đến biến chứng tiểu đường, suy gan, suy tim và có nguy cơ lây nhiễm bệnh qua đường truyền máu.
Bị rối loạn sinh tủy có những bệnh nhân sẽ tiến triển chuyển lơ – xê – mi cấp vài năm sau. Bản thân nền bệnh đã rất xấu nay lại chuyển qua một giai đoạn ác tính hơn khiến việc chữa trị vô cùng khó khăn và khả năng quay trở lại bình thường gần như không có.
Điều khó khăn nhất với các bác sĩ hiện nay là việc điều trị cho bệnh nhân rất nan giải. TS Bạch Quốc Khánh – Phó viện trưởng Viện Huyết học và truyền máu Trung ương cho hay, hiện nay chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu ngoài hóa chất và ghép tủy.
Ghép tủy chỉ là hỗ trợ điều trị hóa chất liều cao nếu bệnh nhân đáp ứng được hóa chất sau đó sẽ tiến hành ghép tủy.
Khi phát hiện được bệnh thì cũng không có biện pháp điều trị đặc hiệu để chữa khỏi bệnh mà chỉ có thể đẩy lùi quá trình bệnh tiến triển thành Lơ-xê-mi cấp.
Hiện nay, các yếu tố tiên lượng đều dựa vào từng bệnh nhân như tiên lượng tuổi, số lượng bạch cầu trung tính, số lượng tiểu cầu, tỷ lệ blast và các bất thường nhiễm sắc thế.