Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa. Đây là căn bệnh gây nên bởi sự tắc nghẽn 1 con đường chuyển hóa thiết yếu trong cơ thể. Sự tắc nghẽn này có thể là 1 phần hoặc hoàn toàn trong con đường chuyển hóa.
Bệnh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh, hoặc trẻ sau sinh 1 thời gian ngắn. Thông thường ở nhóm dưới 1 tuổi chiếm 76% (0-3 tháng chiếm 38%, 3-12 tháng chiếm 38%).
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ hầu hết là do di truyền từ bố mẹ. Số ít có thể do sự thay đổi chế độ ăn như: Đặc sang loãng, cứng sang mềm, nhịn đói, ăn nhiều hoặc không ăn 1 loại thức ăn nào đó,…
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xảy ra ở nhiều loại bệnh khác nhau và từ đó cũng có những biểu hiện lâm sàng khác nhau theo từng độ tuổi.
Trẻ bỏ bú, hô hấp bất thường là một trong những biểu hiện của rối loạn chuyển hóa (Ảnh minh họa).
- Bệnh nhi sơ sinh: Bú kém, bỏ bú, nôn, bất thường về hô hấp có khi bị ngừng thở, co giật, giảm trương lực cơ. Biểu hiện này thường bị nhầm lẫn với chứng nhiễm khuẩn nặng ở trẻ.
- Trẻ lớn hơn: Xuất hiện chứng nôn nặng nề, biểu hiện các đợt như đột quỵ; bệnh lý cơ tim, suy gan thận cấp tính, có giật.
Ngoài ra, ở nhóm này trẻ có thể có những biểu hiện âm thầm như: Chậm phát triển tinh thần, rối loạn thần kinh, bất thường ở xương, mắt thô,…
Những dấu hiệu lâm sàng của bệnh rất “phổ thông”. Do đó, rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh về nhiễm khuẩn hay viêm não khiến nhiều trường hợp đột tử khi chưa hiểu rõ nguyên nhân.
Có những loại rối chuyển hóa bẩm sinh nào?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia làm 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 100 bệnh khác nhau.
Từ 11/2004 - 5/2014, kết quả sàng lọc trên 1954 bệnh nhi nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì có 186/1954 trường hợp mắc bệnh. Trong đó:
- Rối loạn axit hữu cơ: 99 ca
- Mắc các bệnh axit amin: 33 ca
- Rối loạn oxy hóa axit béo: 29 ca
- Thiếu hụt chu trình urê: 15 ca
Tính đến thời điểm 9/2014 thì Việt Nam mới có Bệnh viện Nhi TƯ điều trị thành công một số ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 7/2014, Bệnh viện Nhi đồng 2 - TP.HCM mới bắt đầu khởi động.
Trước đó, tất cả các bệnh nhi mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều bị tử vong.
30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa sẽ chết trước 5 tuổi
Theo BS. Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết và Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ thì hầu hết các bệnh nhi đều xuất hiện bệnh ở quãng thời gian đầu đời.
Có tới 30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tử vong trước 5 tuổi. Số trẻ có khả năng sống sót cũng sẽ chịu nhiều di chứng nặng nề của bệnh, đồng thời xác định sống chung với bệnh viện, ôm xilanh suốt đời.
Phòng tránh rối loạn chuyển hóa thế nào?
Đây là căn bệnh gặp ở trẻ có bố hoặc mẹ hoặc cả 2 bố mẹ đều mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn truyền lại cho con.
Do đó, cần tránh kết hôn cận huyết thống, khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện căn bệnh này ở dạng tiềm ẩn, loại trừ khả năng di truyền để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Một tin vui là hiện tại khoa Di truyền BV. Từ Dũ đã làm được xét nghiệm này.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm 22%, trong số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền.
Trên thế giới, RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình là 1/2.000 trẻ sinh sống.
Ở Việt Nam, RLCHBS chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém, trên 90% chưa được phát hiện tại cộng đồng.
Theo SKĐS
