Những trường hợp mắc bệnh lạ khiến hình thù trở nên đáng sợ
Năm 2009, khoa Phẫu thuật Tạo hình - Hàm mặt, Bệnh viện Việt Đức tiếp nhận một trường hợp 3 bệnh nhân là 3 chị em ruột bị mắc căn bệnh lạ với hàng trăm khối u mọc khắp người.
Một người ngoài những khối mụn thịt mọc chi chít thì còn có thêm khối u to như cái bờm ngựa ở sau gáy, một người thì có khối u chèn ngay mũi khiến cho mọi người gọi chị là "người mũi voi".
Theo lời chị Nguyễn Thị D., chị em chị bị những nốt mụn thịt mọc trên người từ khi còn rất nhỏ. Những nốt mụn này ban đầu rất bé nhưng sau cứ lớn dần, từ chỗ bằng đầu tăm có mụn phát triển to như quả trứng, bát ăn cơm.
Gia đình đã từng đưa chị đi phẫu thuật cắt khối u to nhất sau gáy nhưng chỉ một thời gian sau nó lại mọc lại y như cũ.
Chị Nguyễn Thị D. với cái bưới giống bờm ngựa sau gáy.
Một trường hợp khác là bệnh nhân Đáng ở Lục Bình, Hà Nam. Thuở còn nhỏ bà là một đứa trẻ bình thường, nhưng đến khi dậy thì toàn bộ cơ thể bà nổi những khối u và cục mụn thịt to tròn dày đặc trông không khác gì sung mọc.
Căn bệnh khiến cho ngoại hình của bà Đáng trở nên vô cùng đáng sợ nên dù nhiều người cảm thấy thương tâm nhưng vẫn không tránh khỏi sự rùng mình, thậm chí không dám nhìn.
Theo bác sĩ Nguyễn Hồng Hà, trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình - Hàm mặt, bệnh viện Việt Đức, những bệnh nhân này đang gặp phải căn bệnh u xơ thần kinh.
U xơ thần kinh là căn bệnh do rối loạn gene trên nhiễm sắc thể. Căn bệnh này di truyền theo nhiễm sắc thể trội.
Những khối u xuất phát từ vỏ bao của hệ thần kinh ngoại biên, có kích thước từ vài milimet đến vài chục centimet, thậm chí có thể phát triển to hơn bộ phận cơ thể người.
Về hình thức, những khối u này mềm, sắc da hơi đỏ nhạt không thay đổi, bề mặt trơn tru và thường không đau.
U xơ thần kinh - Căn bệnh kỳ lạ chưa được lý giải
U xơ thần kinh (Von Recklinghausen) thực chất chỉ là một type trong 3 type của căn bệnh này. Tuy nhiên, type 1 là type hay gặp nhất với tỷ lệ mắc 1/2000 dân số so với 2 type còn lại thuộc diện hiếm và rất hiếm gặp.
U xơ thần kinh type 1 được xếp vào loại bệnh di truyền do rối loạn về gen gây ra. Các nhà khoa học cho rằng nguyên nhân của bệnh là do sự bất thường nằm trên nhiễm sắc thể số 17 - nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm điều khiển sự phân chia tế bào.
Do nhiễm sắc thể này bị đột biến nên chúng không còn kiểm soát được sự phân chia tế bào. Vì vậy, các tế bào tự ý phân chia một cách thiếu kiểm soát gây ra vô số khối u lớn nhỏ khác nhau.
Hầu hết các khối u này là lành tính, tuy nhiên, do không điều trị được tận gốc nguyên nhân gây ra bệnh nên bệnh dễ tái phát và khó có thể điều trị triệt để.
Có 2 điều mà các nhà khoa học cảm thấy khó hiểu về căn bệnh này.
Điều thứ nhất là bệnh gây ra do sự mất kiểm soát phân chia tế bào nhưng khối u lại là lành tính, không phải ác tính. Nhiều khối u có kích thước rất lớn, có khi to hơn cả cơ thể người nhưng lại không đe dọa tính mạng người bệnh.
Điều thứ 2, bệnh gây ra do sự đột biến gen, tức là đột biến di truyền, cụ thể là đột biến gen trên nhiễm sắc thể 17. Thế nhưng, có tới 30 - 50% trường hợp mắc bệnh lại không xác định được tiền sử gia đình.
Những điều khó hiểu này, ngày nay các nhà khoa học vẫn phải đi tìm lời giải.
Bà Đáng ở Lục Bình - Hà Nam mắc bệnh u xơ thần kinh.
Bệnh lành tính nhưng không kém phần quái ác
Khi bị u xơ thần kinh, cơ thể người sẽ xuất hiện hàng loạt các khối u chạy dọc theo các dây thần kinh và thường hay gặp dưới da.
Như ở trên đã nói, phần lớn u xơ thần kinh là lành tính, tuy vậy để điều trị rất khó do những khối u rất dễ tái phát. Nhiều bệnh nhân phải chung sống với căn bệnh này suốt đời. Tuy nhiên, nếu không được khám và điều trị, bệnh có thể gây ra nhiều hệ lụy.
Bác sĩ Nguyễn Hồng Hà cho biết, nhiều bệnh nhân mắc u xơ thần kinh ở mắt tức là khối u mọc trên dây thần kinh thị giác, khiến cho mắt bị lồi che cả nửa khuôn mặt, thị lực bị giảm thậm chí bị thoái biến tế bào võng mạc ảnh hưởng đến khả năng nhìn.
U xơ thần kinh thị giác có triệu chứng như u não dẫn đến mù thần kinh trong khi đôi mắt vẫn lành lặn bình thường. Trường hợp khác, khối u mọc trong não gây ra những cơn đau đầu, thậm chí có thể hôn mê.
Ở những trường hợp khối u phát triển ở tay chân và không dừng lại ở những kích thước nhỏ mà phát triển vô cùng lớn, nếu không được điều trị cắt bỏ sẽ khiến khối u xâm lấn khiến chức năng của tay chân bị hủy hoại.
U xơ thần kinh có thể xuất hiện cả trong đường tiêu hóa gây ra những bệnh cảnh như u ở đường tiêu hóa thực sự. Thậm chí, nó có mặt cả ở trong tủy sống gây chèn ép tủy sống, làm biến dạng cột sống.
