Sống nhờ bằng máu của người khác
Tại trung tâm Thalassemia - Viện Huyết học và truyền máu Trung ương rất nhiều gia đình có 2, con, 3 con đang điều trị căn bệnh di truyền thalassemia này.
Gia đình anh Nguyễn Thế Hội - sinh năm 1985 trú tại Đồng Hội, Thanh Thủy, Phú Thọ là một trong những gia đình khó khăn của trung tâm.
Bản thân người cha đang mang bệnh vừa chạy đi điều trị bệnh của mình vừa chăm hai con Nguyễn Quốc Việt sinh năm 2006 và cháu Nguyễn Hoài Nam sinh năm 2011.
Anh là ông bố đặc biệt khi có hoàn cảnh vô cùng khó khăn, con lại mắc bệnh nan y, sống nhờ vào truyền máu.
Anh Hội kể: "Bé Việt sinh năm 2006, khi sinh ra bé hoàn toàn khỏe mạnh nhưng nuôi mãi cháu chậm lớn. Sốt ruột vợ chồng tôi cho con đi khám bệnh ở một vài nơi nhưng không ra bệnh.
Đến khi bé được 5 tuổi, tôi cho con xuống Bệnh viện Nhi trung ương khám thì bé được chẩn đoán tan máu bẩm sinh. Từ đó đến nay, hàng tháng tôi đưa con xuống Bệnh viện điều trị bệnh.
Lúc này, bác sĩ cho biết vợ chồng tôi không nên sinh thêm con vì có thể cháu thứ hai cũng bị bệnh. Khi bác sĩ bảo không được sinh thêm con thì vợ tôi đang mang bầu tháng thứ 8.
Dù được bác sĩ tư vấn rất kỹ nhưng mọi thứ đã quá muộn khi sinh cháu thứ 2, các xét nghiệm đều cho biết bé Nam cũng mang gel bệnh tan máu bẩm sinh.
Từ đó đến nay, hàng tháng anh Hội lại đưa hai con xuống bệnh viện để truyền máu. Mỗi lần truyền mất 12 ngày đến nửa tháng.
Những bệnh nhân nhỏ tuổi mắc bệnh Thalassemia điều trị ở Viện Huyết học và truyền máu Trung ương (Ảnh: Lệ Nam)
Trường hợp của gia đình anh chị Tướng Thị Tâm trú tại Yên Bình, Yên Bái cũng tương tự. Hai đứa con nhỏ của chị Tâm cũng mang căn bệnh này.
Từ mấy năm nay, chị và con dường như ở riết bệnh viện còn bố cháu thì ở quê kiếm tiền làm lụng đủ kiểu gửi xuống viện cho các con điều trị bệnh. Với những đứa trẻ mang căn bệnh này phải sống lệ thuộc vào máu của người khác.
Và việc truyền máu phải truyền đến suốt đời vì hồng cầu không bền vững. Nếu không điều trị tích cực, đứa trẻ khó có thể sống quá 10 năm.
Căn bệnh như quả bom nguyên tử
Theo GS.TS Nguyễn Trí, - viện trưởng viện Huyết học và Truyền máu trung ương ước tính tại Việt Nam đã có hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), trong đó có những dân tộc thiểu số, tới 48 - 49% dân số mang gen bệnh nguy hiểm này.
Và nếu không được phát hiện, những người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh gặp nhau, kết hôn, sinh con… thì tỉ lệ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ tăng theo cấp số nhân.
Trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng.
Trên thực tế, hiện có 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị và cứ mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh tại Việt Nam.
Không chỉ sống bằng truyền máu, người bệnh cần được theo dõi và điều trị tình trạng thải sắt trong cơ thể. Bởi sau khi truyền 10-20 đơn vị máu, cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện tình trạng thừa sắt.
Khi lượng sắt trong cơ thể quá tải (vượt 800ng/l), người bệnh sẽ phải đối mặt với các biến chứng nội tiết, tổn thương gan, biến chứng xương, biến chứng tim mạch…
Nghiên cứu cho thấy trên 30% bệnh nhân dưới 6 tuổi từng bị gãy xương và không chỉ gãy 1 lần; 34% bị tổn thương tim….
Để phòng tránh bệnh này, theo giáo sư Trí việc sàng lọc trước sinh cực kỳ quan trọng. Hiện nay, Trung tâm Thalassemia - Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương mỗi ngày tư vấn cho hàng chục sản phụ mang thai.
Họ đã làm các xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Bệnh viện Phụ sản Trung ương và nhận được kết quả là có hồng cầu nhỏ, cần sang trung tâm để làm các xét nghiệm sàng lọc thai nhi có nguy cơ bị tan máu bẩm sinh hay không.
Để thực hiện các sàng lọc này, bác sĩ sẽ chọc ối ở tuần thai thứ 16, 17 của thai kỳ.
Các bác sĩ sẽ tư vấn những gia đình có nguy cơ, nhất là những gia đình đã có một cháu bị bệnh này. Hai vợ chồng cùng mang gel bệnh thì nguy cơ mỗi lần sinh trẻ có thể mang bệnh tan máu bẩm sinh là 25%.
Nếu thai nhi bị bệnh thì sản phụ có thể đình chỉ thai nghén hoặc giữ thai tùy ở họ nhưng bác sĩ sẽ tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh để họ có lựa chọn.
