Tại một bệnh viện ở Anh, một thai nhi gặp vấn đề nghiêm trọng. Các bác sĩ biết có điều gì đó không ổn trong máu của thai nhi, vì vậy họ đã quyết định thực hiện một ca mổ cấp cứu nhiều tuần trước khi đứa trẻ chào đời. Nhưng bất chấp các nỗ lực và những lần truyền máu sau đó, em bé đã bị xuất huyết não. Hậu quả vô cùng thương tâm khi thai nhi không thể vượt qua.
Không ai biết rõ tại sao lại xảy ra hiện tượng xuất huyết. Nhưng có một manh mối trong máu của người mẹ, khi các bác sĩ đã nhận thấy một số kháng thể lạ. Một thời gian sau, một mẫu máu của người mẹ này đã được đưa đến một phòng thí nghiệm ở Bristol, nơi được điều hành bởi các nhà nghiên cứu chuyên về nhóm máu.
Nhóm máu mới mang tên Er, đặt với sự tham chiếu theo tên bệnh nhân.
Họ đã đưa ra một khám phá đáng kinh ngạc: Máu của người phụ nữ thuộc loại “siêu máu”, có thể khiến máu của con cô không tương thích với máu của chính mình. Có thể điều này đã thúc đẩy hệ thống miễn dịch của người mẹ tạo ra kháng thể chống lại máu của chính con cô ấy - những kháng thể sau đó đi qua nhau thai và gây hại cho đứa con, cuối cùng dẫn đến hậu quả thương tâm. Điều này nghe có vẻ khó tin, nhưng nhiều thập kỷ trước, trước khi các bác sĩ hiểu rõ về các nhóm máu, nhiều sự việc tương tự đã được ghi nhân.
Thông qua việc nghiên cứu mẫu máu của người mẹ, cùng với một số người khác, các nhà khoa học đã có thể biết chính xác điều gì đã khiến máu của cô ấy khác biệt. Và trong quá trình này, họ đã xác nhận một nhóm máu mới - được đặt tên là “Er”, hệ máu thứ 44 trong tổng số các hệ phân loại máu.
Có thể bạn đã quen thuộc với bốn nhóm máu chính - A, B, O và AB. Nhưng đây không phải là hệ thống phân loại máu duy nhất. Có nhiều cách phân nhóm các tế bào hồng cầu dựa trên sự khác biệt về đường hoặc protein bao phủ bề mặt của chúng, được gọi là kháng nguyên. Các hệ thống phân nhóm tồn tại đồng thời, do đó, máu của bạn có thể được phân loại theo từng nhóm. Ví dụ, nó có thể là loại O trong hệ thống ABO, dương tính (hoặc âm tính) trong hệ thống Rhesus…
Nhờ sự khác biệt về kháng nguyên, nếu ai đó nhận được máu không tương thích từ người hiến tặng, thì hệ thống miễn dịch của người nhận có thể phát hiện ra những kháng nguyên đó là ngoại lai và phản ứng chống lại chúng. Điều này có thể rất nguy hiểm và đó là lý do tại sao máu được hiến phải được xác định chủng loại rõ ràng.
A, B, O và AB chỉ là một cách phân loại nhóm máu cơ bản và phổ biến nhất.
Trung bình, trong mỗi năm trong suốt thập kỷ qua, một hệ thống phân loại máu mới đã được các nhà nghiên cứu ghi nhận. Những hệ thống mới hơn này có xu hướng liên quan đến các nhóm máu hiếm gặp. Nhưng đối với những người nhất định thì phải cần có loại máu như vậy mới có thể cứu sống họ. Đây cũng là lý do quan trọng tại sao các nhà khoa học cần làm sáng tỏ bí ẩn của hệ thống máu mới nhất.
Theo các chi tiết được nêu trên tạp chí về máu Blood, nhóm máu mới có một loại protein đặc biệt được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào hồng cầu, được gọi là Piezo1. Tuy nhiên, gen chịu trách nhiệm về protein này khác nhau ở những người có nhóm máu Er khác nhau. Do những khác biệt di truyền đó, một số ít người có các axit amin thay thế, hoặc các khối tạo dựng cơ bản (building block) trong protein Piezo1 của họ. Do đó, các tế bào máu có protein Piezo1 dường như trở nên xa lạ với chính hệ thống miễn dịch của cơ thể chúng.
Qua nghiên cứu, các nhà khoa học xác định tổng cộng có 5 kháng nguyên Er hay 5 biến thể có thể có của Piezo1 trên bề mặt tế bào hồng cầu có thể dẫn đến sự không tương thích. Và một trong số đó được tìm thấy trong máu của người phụ nữ mang thai ở Anh.
Trên thực tế, kháng nguyên Er đã được phát hiện cách đây khá lâu, từ năm 1982 khi các nhà nghiên cứu lần đầu tiên mô tả một loại kháng thể bất thường trong một mẫu máu. Nhưng đây là nghiên cứu đầu tiên mô tả chi tiết các đột biến khác nhau của kháng nguyên, bao gồm phát hiện về 2 phiên bản kháng nguyên chưa từng được biết đến.
Và các nghiên cứu có thể chưa kết thúc, bởi có thể có nhiều đột biến di truyền liên quan đến dòng máu hiếm này cần được khám phá.
“Khám phá hệ thống nhóm máu mới giống như khám phá một hành tinh mới”, Daniela Hermelin tại Đại học Y khoa Saint Louis, cho biết. Theo nữ chuyên gia này, nó bổ sung thêm kiến thức về việc không tương thích máu có thể ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi như thế nào. Và giờ đây, các trường hợp không tương thích máu có thể được cho là do nhóm máu Er, điều này làm tăng cơ hội để các bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác vấn đề và điều trị nó - ví dụ như truyền máu cho đứa trẻ trong bụng mẹ.
Nó cũng sẽ có thể tìm ra và xác định những bệnh nhân có rắc rối về máu. Ví dụ, ai đó có thể đến bệnh viện để truyền máu và xét nghiệm máu sơ bộ cho thấy sự hiện diện của một số kháng thể bất thường. Các bác sĩ có thể gửi mẫu máu để phân tích, và có thể đó là người thuộc nhóm máu Er hiếm. Trong tương lai, các nhà khoa học có thể phát triển các tế bào hồng cầu riêng biệt để cung cấp cho những bệnh nhân này.
