Phân tích sâu DNA của một số người đàn ông đang vật lộn để điều trị vô sinh, nhóm khoa học gia của Bệnh viện Brigham and Women đã phát hiện ra họ đều sở hữu một đột biến gene lạ lùng.
Đột biến này khiến đội quân tinh trùng của quý ông ít ỏi và yếu kém hơn người bình thường, dù anh ta có sức khỏe tốt. Nó xuất hiện phổ biến ở những người đàn ông vô sinh lâu năm, nhiều lần điều trị không thành công.
Đột biến gene lạ lùng này có thể khiến các quý ông vật lộn mãi vẫn không thể có con bởi đội quân tinh trùng quá yếu
Một sự pha trộn di truyền bất thường ở vùng nhiễm sắc thể 20 và 22 đã tạo nên đột biến: nó khiến một gene mang tên SYCP2 hoạt động mạnh hơn đến 20 lần. SYCP2 lại có vai trò quan trọng trong việc giữ nhà máy sản xuất tinh trùng hoạt động đúng mức.
SYCP2 hoạt động quá mức có thể làm rối loạn, hư hỏng toàn bộ việc sản xuất tinh trùng trong cơ thể quý ông.
Bạn tình của các quý ông mang đột biến trên gene SYCP2 nếu may mắn được thụ thai cũng có nguy cơ cao bị sẩy thai, vì vậy có thể coi đây là một trong những nguyên nhân của vô sinh tái phát.
Theo bác sĩ Cynthia Morton, thành viên nhóm nghiên cứu, phát hiện này có thể thúc đẩy các phương pháp sàng lọc chính xác hơn cho những người đàn ông gặp vấn đề về sinh sản. Nó cũng mở đường cho các phương pháp can thiệp trúng mục tiêu hơn – nhắm vào gene bất thường thay vì các biện pháp "vòng ngoài".
Bác sĩ Morton cho biết họ đang tiến tới các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn hơn và cho biết họ lạc quan với phát hiện này, bởi hiện tại khoa học đã có các công cụ đủ tốt để tạo nên một phương pháp trị liệu trong tầm tay.