Các gen của bạn có khả năng kiểm soát cuộc sống của bạn một cách "điên cuồng" và việc hai người có những gen lặn lạ kết hợp với nhau có thể gây ra một số tác động kỳ lạ cho những thế hệ mai sau. Các đặc điểm di truyền kỳ lạ và các bệnh hiếm gặp có thể không phổ biến, nhưng chúng giống như những quả bom nổ chậm và có thể xảy ra ở những thế hệ sau mà không ai có thể đoán trước được thời điểm cụ thể.
Rối loạn di truyền không phổ biến, nhưng nó có thể xảy ra với bất kỳ ai. và có thể khiến cho chúng ta mắc một số căn bệnh kỳ lạ không thể chữa khỏi, và đó thường là những căn bệnh đáng sợ nhất mà y học từng biết tới. Các nhà khoa học đã thực hiện rất nhiều nghiên cứu về điều gì khiến cho những bất thường kinh khủng này phát sinh ở những người khỏe mạnh, nhưng dường như vẫn có một số căn bệnh mà cho tới nay, khoa học vẫn không thể giải thích.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - Khả năng chữa lành vết thương và thay thế dần cơ bắp bằng xương
Trong suốt lịch sử y học, có khoảng 700 trường hợp tử vong được ghi nhận với khoảng 2500 trường hợp trên toàn thế giới. Hiện nay chưa có cách chữa cho căn bệnh này.
Những người không may mắc hội chứng rối loạn này phải trải qua một trong những biến đổi khủng khiếp nhất mà bạn có thể tưởng tượng được. Cơ thể của họ bắt đầu tự hóa, có nghĩa là các mô mềm như cơ, gân, sụn sẽ từ từ được thay thế bằng xương cứng và khiến cho cơ thể của họ dần mất đi sự linh hoạt. Trong suốt cuộc đời, nạn nhân phải trải qua quá trình cơ thể dần bị cứng lại và có thể đông cứng như một bức tượng.
Việc phẫu thuật để loại bỏ những xương thừa là không thể, vì bất kỳ vết mổ, hay vết thương nào trên cơ thể của bệnh nhân cũng sẽ rất lâu lành. Thay vì gửi những tế bào mô, cơ thể lại gửi những tế bào xương đến chữa những vết thương và điều này sẽ tạo ra nhiều tổn thương hơn đối với họ. Bất kỳ chấn thương nào cũng có thể khiến cho nạn nhân có nguy cơ gia tăng tốc độ xương hóa, và biến nó trở thành một căn bệnh cực kỳ khó kiểm soát. Cho tới nay, khoa học vẫn chưa có cách chữa trị cho căn bệnh hiếm gặp này. Căn bệnh này được bắt nguồn từ các trục trặc trong gen ACVR1. Tỷ lệ nhiễm của căn bệnh này là 1/2 triệu người.
Epidermolysis bullosa (EB) - Căn bệnh kỳ lạ khiến làn da mỏng manh hơn cả tờ giấy
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của EB đều xuất hiện rõ ràng từ ngay sau khi sinh hoặc một thời gian ngắn sau đó. Hiện tại, y học thế giới vẫn chưa có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh EB mà chỉ có các phương pháp hỗ trợ nhằm làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng phát triển nặng, chẳng hạn như nhiễm trùng da.
Epidermolysis bullosa là một tình trạng khiến da của nạn nhân vô cùng mỏng manh. Những người bị chứng này thường bị bao phủ bởi mụn nước và các vết thương hở khi da của họ bị rách và bong ra. Ngay cả một chút ma sát nhỏ nhất cũng có thể khiến da bị bào mòn theo đúng nghĩa đen.
Trong một số trường hợp, mụn nước có thể hình thành bên trong cơ thể, khiến các chức năng bình thường của cơ thể như việc nuốt trở nên vô cùng đau đớn. Căn nguyên của căn bệnh này là lỗi ở gen COL7A1, gen này tạo ra một loại protein cần thiết để tạo ra các phân tử liên kết các mô liên kết với nhau.
Hội chứng Proteus - Gây ra sự tăng trưởng tế bào một cách không kiểm soát
Không giống như nhiều căn bệnh di truyền khác, hội chứng Proteus không phải do cha mẹ truyền lại. Hội chứng Proteus là một chứng rối loạn hiếm gặp có nền tảng di truyền, căn bệnh này là do một đột biến ngẫu nhiên diễn ra trong quá trình phát triển của bào thai. Những người mắc hội chứng Proteus phải trải qua sự phát triển không kiểm soát của các mô mềm và xương, khiến cho cơ thể bị biến dạng rất nhiều. Một số trường hợp bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này sẽ gặp các vấn đề về sức khỏe tâm thần, bao gồm giảm trí thông minh và co giật.
Năm 2011 các nhà nghiên cứu đã xác định nguyên nhân của hội chứng Proteus. Ở 26 trong số 29 bệnh nhân đáp ứng các tiêu chuẩn lâm sàng nghiêm ngặt đối với chứng rối loạn này, các nhà nghiên cứu đã xác định một đột biến kích hoạt trong AKT1 di truyền trong gen trạng thái khảm.
Epidermodysplasia Verruciformis - Biến da thành vỏ cây
Epidermodysplasia verruciformis (EV), còn được gọi là hội chứng người cây, là một chứng rối loạn da di truyền đặc biệt hiếm gặp ở da có liên quan đến nguy cơ ung thư da cao. Trong đó, khiếm khuyết trong gen EVER1 hoặc EVER2 là nguyên nhân gây ra tình trạng này. Epidermodysplasia verruciformis khiến nạn nhân cực kỳ dễ bị nhiễm virus u nhú ở người, còn được gọi là HPV. Họ có thể nhiễm nhiều loại virus cùng một lúc và một số trong số đó chỉ dành riêng cho những người mắc chứng rối loạn này.
Các đặc điểm chẩn đoán lâm sàng cho hội chứng người cây là sự xuất hiện liên tiếp và suốt đời của các vệt giống như vảy đen, mụn nhọt giống như mụn cóc, một hoặc thậm chí nhiều tổn thương giống như sừng ở da và sự phát triển của ung thư biểu mô da.
Theo thời gian, mụn cóc sẽ hình thành nhiều và dày đặc trên cơ thể người bị bệnh, đặc biệt là bàn tay và bàn chân. Những mụn cóc sẽ cứng dần và trông rất giống với vỏ cây. Việc phẫu thuật thường được áp dụng để loại bỏ mụn cóc.
Tình trạng này thường bắt đầu ở độ tuổi từ một đến 20 nhưng đôi khi có thể xuất hiện ở tuổi trung niên. Tình trạng này còn được gọi là Lewandowsky-Lutz dyslasia - được đặt theo tên của các bác sĩ lần đầu tiên ghi lại hội chứng này, Felix Lewandowsky và Wilhelm Lutz.
Tay-Sachs - Căn bệnh sẽ thay thế các tế bào não bằng chất béo
Tay-Sachs là một tình trạng phá hủy tế bào thần kinh và hầu như luôn gây tử vong. Đây là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, nhưng ở người Do Thái Ashkenazi, người Canada gốc Đông Nam Quebec và Cajun ở miền nam Louisiana, tình trạng này phổ biến hơn. Khoảng 1 trong 3.600 trẻ em Do Thái Ashkenazi khi sinh ra sẽ bị bệnh này. Đột biến ảnh hưởng đến gen HEXA dẫn đến sự tích tụ chất béo trong các tế bào thần kinh của não, và dẫn đến các loại khuyết tật đối với người bị nhiễm.
Phiên bản nguy hiểm nhất và phổ biến nhất của bệnh này phát triển ở trẻ sơ sinh, những bệnh nhân sẽ phải trải qua một loạt các triệu chứng suy nhược. Hầu hết trẻ sơ sinh bị bệnh sẽ không qua khỏi vài năm đầu đời.