Letizia Marsili, 52 tuổi, lần đầu tiên nhận ra mình khác biệt so với những người khác khi còn là một đứa trẻ.
Ngưỡng chịu đau của Letizia cao hơn thông thường, đồng nghĩa việc bà không cảm nhận được vết bỏng hoặc cảm giác đau đớn khi gãy xương. Điều đặc biệt nữa là 5 thành viên khác trong gia đình, gồm mẹ, hai con trai, chị gái và cháu gái của bà cũng “miễn dịch” với những vết thương.
“Sự thật là chúng tôi có cảm thấy đau nhưng điều này chỉ kéo dài chừng vài giây”, Letizia chia sẻ với BBC.
Bình luận về trường hợp hiếm gặp của gia đình Letizia, các nhà khoa học cho rằng mật độ sợi thần kinh trong biểu bì của họ hoàn toàn bình thường, nghĩa là tình trạng này có thể do gene gây ra.
Họ hy vọng phát hiện về đột biến gen trong các thành viên gia đình Letizia có thể giúp giới y khoa tìm ra phương pháp điều trị tốt hơn cho những người bị đau mãn tính.
Không biết đau - tốt hay xấu?
Mẹ, hai con trai, chị gái và cháu gái của bà Letizia đều có dấu hiệu bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marsili (hội chứng được đặt theo tên gia đình đặc biệt này).
Theo Letizia, cảm giác đau là dấu hiệu cảnh báo bệnh quan trọng, nhưng vì nó chỉ xảy ra thoáng chốc nên các thành viên trong gia đình cô thường bị gãy khớp xương dẫn tới viêm xương mà không hay biết. Họ cũng không cảm giác gì trước các vết bỏng hay thương tích khác trên cơ thể.
Gia đình Letizia hầu như không khi nào biết tới cảm giác đau. (Ảnh: Independent)
Letizia cho hay, con trai là Ludovico, 24 tuổi, gặp vài vấn đề rắc rối khi chơi bóng đá. “Thằng bé hiếm khi biết mình đau ngay cả khi bị ngã.
Tuy nhiên, phần mắt cá chân nhạy cảm và nó thường bị chệch, gây tổn thương sụn. Thực tế, kết quả chụp X-quang cho thấy nhiều vết nứt gãy ở mắt cá chân”, cô nói.
Người con trai thứ hai của Letizia là Bernardo, 21 tuổi, bị gãy xương khuỷu tay sau khi ngã xe đạp mà không hề hay biết. Sau cú ngã, cậu bé vẫn tiếp tục đạp xe hơn 14 km nữa.
Bản thân bà Letizia gãy chân phải trong khi trượt tuyết nhưng vẫn tiếp tục hoạt động này suốt cả buổi chiều và chỉ tá hỏa phát hiện ra khi tới bệnh viện ngày hôm sau để kiểm tra ngón tay bị ngứa.
Điều tương tự cũng xảy ra khi cô gãy xương khuỷu tay trong lúc chơi quần vợt. “Vì không cảm giác đau nên tôi không biết rằng nó đã gãy”. Nhưng tất cả những chấn thương trên chẳng là gì so với những vấn đề răng miệng mà cô gặp phải khi cấy ghép răng.
Mẹ của Letizia, bà Maria Domenica, 78 tuổi, có nhiều vết thương chưa lành hoàn toàn bởi bà thường bị bỏng mà không hề hay biết.
Em gái của Letizia là Maria Elena thậm chí thường xuyên bị bỏng miệng do uống đồ uống nóng, trong khi cô cháu gái Virginia đặt tay trong băng 20 phút mà chẳng cảm nhận gì.
Mặc dù vậy, Letizia cho rằng cuộc sống của gia đình bà không bị tác động nhiều bởi chứng mất cảm giác đau bẩm sinh này.
Những chấn thương trong thể thao hay sinh hoạt hàng ngày không dễ dàng phát hiện. (Ảnh: Getty)
Vì sao họ chỉ đôi lúc cảm thấy hơi đau?
Theo ông James Cox, Đại học College London (Anh), các thành viên trong gia đình Marsili có đủ tất các dây thần kinh như những người bình thường, nhưng chúng chỉ đang không làm đúng chức năng.
“Chúng tôi đang cố gắng tìm hiểu rõ hơn lý do họ không cảm thấy đau đớn để xem liệu điều này có giúp chúng tôi tìm ra phương pháp giảm đau mới hay không”, ông Cox cho hay.
Các nhà nghiên cứu cũng lập bản đồ các gen mã hóa protein trong bộ gen của mỗi thành viên trong gia đình và tìm thấy sự đột biến trong gen ZFHX2.
Sau đó, họ tiến hành hai nghiên cứu trên những con chuột không có gen này và thấy rằng ngưỡng đau của chúng có thay đổi. Những con chuột có mang gen ZFHX2 lại không nhạy cảm trước nhiệt độ cao.
Theo Giáo sư Aloisi, họ cần tiến hành thêm nhiều nghiên cứu để hiểu được chính xác sự thay đổi của đột biến này sẽ ảnh hưởng đến mức độ nhạy cảm trước cơn đau và xem những gen nào có liên quan.
Từ đó, các nhà nghiên cứu có thể xác định được hướng đi mới cho việc phát triển các loại thuốc giảm đau.
Gia đình Letizia là những người duy nhất trên thế giới bị ảnh hưởng bởi gen lỗi này.