Mặc dù có sự khác biệt rất lớn về kích thước cơ thể và trí thông minh giữa người và chuột, nhưng giới tính ở cả người và chuột đều được xác định bởi hai nhiễm sắc thể giới tính - nhiễm sắc thể X và Y. Các nhà khoa học thường nghĩ rằng ở động vật có nhau thai (chẳng hạn như người hoặc chuột) và thú có túi, mô hình nhiễm sắc thẻ giới tính là một hệ thống xác định giới tính ổn định có thể di truyền cho con cháu. Nhưng những năm gần đây, một số nghiên cứu phát hiện nhiễm sắc thể Y của con người đang dần thoái hóa và có thể biến mất hoàn toàn sau 4 triệu năm nữa.
Nam giới sẽ biến mất cùng với nhiễm sắc thể Y?
Một nghiên cứu được công bố trong Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia (PNAS) có thể cung cấp một số câu trả lời. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng có hai loài gặm nhấm trong tự nhiên không có nhiễm sắc thể Y - và đương nhiên cũng thiếu gen SRY, nằm trên nhiễm sắc thể Y và xác định giới tính đực.
Tuy nhiên, vẫn có những con đực trong các quần thể này. Loài Amami agouti (Tokudaia osimensis) sống ở Amami Oshima là một trong số đó. Cả con đực và con cái của loài này đều chỉ có một nhiễm sắc thể X và cả hai nhiễm sắc thể giới tính đều là XO (ở đây O là viết tắt của none).
Để tìm hiểu tại sao con đực có thể tồn tại độc lập với nhiễm sắc thể Y, họ đã kiểm tra chi tiết bộ gen của Amami agouti và phát hiện ra rằng có một số trình tự lặp lại cụ thể trong gen nhiễm sắc thể đực Sox9.
Sox9 là một gen rất quan trọng ở động vật có vú, nó sẽ được biểu hiện với số lượng lớn sau khi được kích hoạt bởi protein biểu hiện bởi SRY trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai, thúc đẩy sự hình thành tinh hoàn. Ở Amami agouti, các trình tự lặp lại có trong Sox9 rất giống với các chất tăng cường trong gen, có thể làm tăng biểu hiện của gen. Điều đó có nghĩa là, mặc dù Amami agouti không có nhiễm sắc thể Y và SRY để tăng cường biểu hiện của Sox9, nhưng sự gia tăng của chất tăng cường cũng sẽ thúc đẩy biểu hiện của Sox9 và sự hình thành tinh hoàn.
Phần lớn các tế bào trong cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể.
Điều này dường như ngụ ý rằng nam giới có thể tồn tại mà không cần nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, thật khó để nói liệu đây có phải là tương lai xa của loài người hay không. Mặc dù nam giới chưa bị mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y, nhưng một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng nam giới đang bị mất nhiễm sắc thể Y do lão hóa hoặc hút thuốc lá, điều này có thể gây ra những tác động tiêu cực nghiêm trọng.
Mất nhiễm sắc thể Y do hút thuốc
Vào những năm 1960, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng ở những người đàn ông cao tuổi, một số tế bào trong máu bị mất nhiễm sắc thể Y do lỗi sao chép. Hiện tượng này được gọi là mất khảm nhiễm sắc thể Y (mLOY). Và sự mất mát này sẽ trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác: Đối với một người đàn ông 70 tuổi, 40% tế bào máu của ông ta mất nhiễm sắc thể Y, và sự mất mát này sẽ tăng lên 57% khi ở tuổi 93.
Ngoài lão hóa, một nghiên cứu năm 2014 được công bố trên tạp chí Science đã xác nhận rằng hút thuốc là một yếu tố quan trọng khác dẫn đến mất nhiễm sắc thể Y ở nam giới. Nghiên cứu cho thấy xác suất mất nhiễm sắc thể Y trong tế bào máu của nam giới hút thuốc lá cao hơn gấp ba lần so với người không hút thuốc lá và việc mất nhiễm sắc thể Y có liên quan đến thời gian và liều lượng hút thuốc. Tuy nhiên, nếu người hút thuốc có thể bỏ thuốc thì hiện tượng mất nhiễm sắc thể Y này sẽ không tiếp diễn.
Nghiên cứu cho thấy xác suất mất nhiễm sắc thể Y trong tế bào máu của nam giới hút thuốc lá cao hơn gấp ba lần so với người không hút thuốc lá.
Chính xác thì ảnh hưởng của việc mất nhiễm sắc thể Y là gì? Một số nghiên cứu ban đầu đã chỉ ra rằng việc mất nhiễm sắc thể Y trong tế bào máu không gây ra một số bệnh ung thư liên quan đến máu, nhưng nam giới có nguy cơ mắc các bệnh khác nhau, bao gồm 12 loại ung thư và bệnh Alzheimer.
Ngoài ra, trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science vào tháng 7 vừa qua, khi tiến hành nghiên cứu trên chuột, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng khi các tế bào gốc tạo máu trong máu bị mất nhiễm sắc thể Y, tim của chuột sẽ bị yếu đi và để lại sẹo, đông thời chúng có nguy cơ suy tim dẫn đến tử vong và rối loạn chức năng tim mạch cao hơn. Một số cuộc điều tra đã chỉ ra rằng một tình huống tương tự cũng xảy ra ở nam giới hút thuốc lá.
"Đặc biệt là sau 60 tuổi, đàn ông có tỷ lệ tử vong cao hơn đáng kể so với phụ nữ. Có vẻ như họ lão hóa về mặt sinh học nhanh hơn", nhóm nghiên cứu tại Đại học Virginia, cho biết.
Không chỉ các tế bào máu bị mất nhiễm sắc thể Y mới có thể gây hại. Mới đây, các nhà khoa học từ Trung tâm Y tế Cedars-Sinai, Hoa Kỳ đã công bố một nghiên cứu trên tạp chí Nature và phát hiện ra rằng trong số những bệnh nhân ung thư bàng quang, 10% đến 40% khối u ở những người này sẽ bị mất nhiễm sắc thể Y. Điều này không có gì đáng ngạc nhiên, bởi vì các yếu tố như hút thuốc và tiếp xúc với hóa chất có thể dẫn đến tăng hoặc mất mức độ methyl hóa trên nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, những khối u mất nhiễm sắc thể Y này có nhiều khả năng trở thành khối u ác tính, điều đó có nghĩa là chúng khó điều trị hơn và gây tử vong nhiều hơn.
Các nhà nghiên cứu đã so sánh hơn 200 bệnh nhân mắc cùng một loại ung thư bàng quang và phát hiện ra rằng những bệnh nhân có khối u bị mất nhiễm sắc thể Y không chỉ phát triển nhanh hơn những bệnh nhân không bị mất mà còn có tiên lượng xấu hơn sau khi phẫu thuật.
Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng việc mất nhiễm sắc thể Y có thể là một chiến lược sống sót tốt hơn cho các khối u. Chúng phát triển nhanh hơn và trốn tránh các phản ứng miễn dịch tốt hơn.
