Vốn yêu thích khoa học tự nhiên nhưng khi vào đại học, ngoài Trường ĐH Khoa học Tự nhiên - ĐHQG Hà Nội, Bùi Thanh Duyên còn chọn thêm Trường ĐH Kinh tế Quốc dân. Lý giải về sự lựa chọn lúc ấy, Duyên cho hay chị học kinh tế (được tuyển thẳng nhờ đoạt giải học sinh giỏi quốc gia môn hóa) vì bố mẹ phản đối kịch liệt việc con gái học khoa học, họ hàng cũng không ai theo con đường này.
Nhưng chỉ sau một tháng theo học kinh tế, cô sinh viên đến từ Hà Giang nhận thấy đây không phải điều mình muốn gắn bó cả đời. Ngược lại, với khoa học tự nhiên, Duyên đã yêu thích từ lâu khi tình cờ đọc được một cuốn sách về hệ gien người.
TS Bùi Thanh Duyên thừa nhận: "Càng tìm hiểu về gien người, tôi càng thấy những kiến thức trong thế giới ấy thật thú vị và đến nay, tôi vẫn đang trên hành trình khám phá nó từng ngày. Càng làm việc, nghiên cứu, tôi lại càng có niềm tin rằng mình sẽ tìm ra được thêm những điều mới mẻ, có ích cho nền di truyền học tại Việt Nam cũng như thế giới".
Năm 2010, Bùi Thanh Duyên là một trong 37 sinh viên xuất sắc nhận được học bổng trị giá 54.000 USD cho 2 năm đầu học tiến sĩ tại Mỹ. Tốt nghiệp tiến sĩ ngành di truyền học và sinh học phân tử tại ĐH Cornell, chị làm việc tại Trường Y - ĐH California, San Francisco (Mỹ). Tại đây, Duyên cùng đồng sự nghiên cứu sâu về cơ chế phân tử của quá trình nhân bản lại của DNA - giải thích một phần nguyên nhân sâu xa vì sao đột biến gien hình thành, lý do cốt lõi vì sao ung thư xuất hiện.
TS Bùi Thanh Duyên say sưa lý giải với những kiến thức chuyên môn: "PMS1 - MLH1 là một cặp trong hệ thống gien "bác sĩ". Nhiệm vụ chính của proteins được PMS1 - MLH1 mã hóa là bám vào vị trí của DNA bị sai hỏng đã được đánh dấu, thực hiện việc lôi kéo các đơn vị protein "bác sĩ" khác đến sửa chữa. DNA trong cơ thể chúng ta bị sai hỏng hàng trăm, hàng ngàn lần mỗi ngày do các chu trình tự nhiên, do tia UV hay hóa chất. Vì vậy, hoạt động của hệ thống gien "bác sĩ" là không thể thiếu cho sự sống sót và sức khỏe của tế bào".
Theo TS Bùi Thanh Duyên, khi chính những gien "bác sĩ" này bị đột biến thì các sai hỏng của DNA (DNA damage) sẽ không được sửa chữa hiệu quả. Từ đó, DNA damage sẽ tích lũy rất nhanh trong tế bào. Đến một lúc nào đó, tế bào sẽ không giữ được trạng thái khỏe mạnh mà có thể sẽ chết, hoặc ngược lại tăng sinh một cách không kiểm soát - ung thư là một ví dụ điển hình. MLH1 - PMS2 là 2 gien liên quan ung thư ruột và đại trực tràng. Khi người ta mang đột biến gây bệnh của một trong 2 gien này thì khả năng bị ung thư sẽ lên đến 40%-60%.
Nghiên cứu của TS Bùi Thanh Duyên cùng đồng sự phát hiện rằng một số biến đổi nhỏ tưởng chừng không gây ảnh hưởng trong 2 gien MLH1 - PMS1 lại làm cho các tế bào có thể mang nhiều đột biến và trong những môi trường nhất định, chúng có thể thích nghi được với các điều kiện khắc nghiệt. Đó có thể là nguyên nhân mà các tế bào ung thư sống sót được trước hóa chất...
Sau khi du học, rất nhiều người lựa chọn phát triển sự nghiệp ở nước ngoài nhưng Bùi Thanh Duyên lại chọn con đường trở về quê hương. Khởi nghiệp với việc thành lập công ty giải mã gien Genetica - có trụ sở chính tại San Francisco, năm 2018, chị mở rộng sang Đông Nam Á, đặt văn phòng tại Singapore và Việt Nam. Duyên cho hay chị quyết tâm trở về Việt Nam một phần là vì được chồng - TS Cao Anh Tuấn, chuyên ngành khoa học máy tính tại ĐH Cornell ở Mỹ - truyền cảm hứng.
"Anh Tuấn thích học y nhưng lại theo công nghệ thông tin. Khi làm việc ở Google trong mảng Dữ liệu lớn (Big Data), anh luôn mơ ước mang hệ gien của người Việt kết hợp với ngành khoa học máy tính, khoa học dữ liệu và công nghệ giải mã gien, để mở khóa những thông tin di truyền hữu ích, giúp người Việt được chăm sóc sức khỏe theo xu hướng "cá nhân hóa". Đây là cách chăm sóc riêng biệt và phù hợp thể trạng mỗi cá nhân, đã được áp dụng ở nhiều nước" - chị giải thích.
Những ngày đầu trở về Việt Nam, TS Bùi Thanh Duyên gặp không ít khó khăn. Ban đầu, nhóm của chị tập trung nghiên cứu ung thư di truyền. Tuy nhiên, 90%-95% ung thư không phải là do những đột biến di truyền, vì thế chị chuyển sang nghiên cứu gien.
TS Bùi Thanh Duyên nhận thấy giải mã gien còn mang lại rất nhiều ứng dụng. Chẳng hạn, giải mã gien ở trẻ em giúp thấu hiểu nhu cầu dinh dưỡng, phát hiện tiềm năng, điểm mạnh, điểm yếu, từ đó phụ huynh có thể thiết kế kế hoạch chăm sóc, giáo dục phù hợp nhất để con em mình phát huy những tiềm năng bẩm sinh.
"Giải mã gien giúp chúng ta thấu hiểu cơ thể, chủ động xây dựng chiến lược chăm sóc sức khỏe, quản lý rủi ro bệnh tật và có thể lên kế hoạch phòng ngừa bệnh tật. Giải mã gien cho chúng ta một cái nhìn toàn diện về bản thân, không chỉ về huyết thống mà còn là nhu cầu dinh dưỡng cụ thể, khám phá tiềm năng, nhu cầu hệ miễn dịch, cũng như phát hiện nguy cơ về ung thư, đột quỵ, tiểu đường..." - chị hào hứng.
Thách thức lớn nhất đối với TS Bùi Thanh Duyên và cộng sự là việc giải mã gien vẫn còn rất mới mẻ ở Việt Nam. Quá trình đơn giản hóa các kiến thức phức tạp về giải mã gien, hay chứng minh lợi ích mà việc này có thể đem tới cho cuộc sống của mỗi người... cũng gặp không ít khó khăn.
Dù vậy, TS Bùi Thanh Duyên và cộng sự vẫn đầu tư lớn cho phòng thí nghiệm giải mã gien. Phòng thí nghiệm của Genetica sở hữu CLIA - một trong những chứng chỉ nghiêm ngặt bậc nhất của Mỹ về xét nghiệm gien. Kết quả báo cáo của Genetica được thẩm định bởi đội ngũ nhà khoa học thuộc các trường đại học hàng đầu ở Mỹ và cả thế giới như Harvard, Stanford, California, Cornell...
Năm 2021, Genetica đã xây dựng trung tâm giải mã gien có công suất được xem là lớn nhất Đông Nam Á, đặt tại Trung tâm Đổi mới sáng tạo quốc gia (NIC Hà Nội). Năm 2022, một trong những dự án lớn mà TS Bùi Thanh Duyên và cộng sự thực hiện là phát hành GeneNFT (tài sản số dựa trên dữ liệu di truyền) cho khách hàng. Nhờ công nghệ blockchain, dữ liệu giải mã gien của khách hàng đã được phát hành với hình thức tài sản số.
"Với lợi thế có trung tâm giải mã gien tiêu chuẩn Mỹ ngay tại Việt Nam, chúng tôi đang tiến hành những nghiên cứu về gien di truyền của người Việt, kết hợp với nhiều bệnh viện hàng đầu trên thế giới và trong nước nhằm mang đến nhiều khám phá mới về các bệnh di truyền, góp phần xây dựng phác đồ điều trị bằng liệu pháp gien" - TS Bùi Thanh Duyên nhấn mạnh.
Trò chuyện với chúng tôi, nữ tiến sĩ 36 tuổi này khẳng định chị rất đam mê công việc của mình. TS Bùi Thanh Duyên thổ lộ: "Nhận được những phản hồi của khách hàng hay nghe câu chuyện về tác động của giải mã gien đến cuộc sống của họ, dù chỉ giúp cải thiện chút ít thôi, tôi cũng đã thấy cực kỳ hạnh phúc".
