Song thai lạ
Trường hợp được phát hiện là thai phụ 23 tuổi, quê ở Nam Định, mang thai lần đầu tự nhiên. Thai phụ đến đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.
Kết quả siêu âm cho thấy, song thai có chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thứ 8. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sĩ phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ. Kiểu gene nữ Turner(45,X).
Thai B bình thường về mặt hình thái, giới tính trên siêu âm là nam. Kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai này chung một trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
TS.BS Nguyễn Thị Sim - Phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, trước đây các tài liệu y học khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình. Song, các chứng minh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy: Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình.
Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học những ca bệnh hiếm như vậy là rất cần thiết. Cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.
Cũng theo TS Sim, các bác sĩ đã thực hiện rất nhiều kỹ thuật chuyên sâu, phát hiện bố mẹ thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó, khả năng bất thường xảy ra trong quá trình thụ thai sinh ra đột biến.
Là một trong 3 trường hợp được phát hiện trên thế giới
Chia sẻ về vấn đề này, bác sĩ Trần Văn Phúc - Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) dẫn chứng, năm 1999 thế giới ghi nhận trường hợp song thai khác gene đầu tiên.
Cụ thể, thời điểm đó, một phụ nữ Australia đến Bệnh viện Phụ nữ và Hoàng gia Brisbane để khám thai. Tại đây, các bác sĩ làm siêu âm thấy buồng tử cung có hai túi ối nhưng chung một bánh rau, nên chẩn đoán sinh đôi cùng trứng.
Đến năm 2014, các bác sĩ làm xét nghiệm gen, dù nhiễm sắc thể giới tính bé trai là XY và bé gái là XX, nhưng trứng của người mẹ được thụ tinh bởi 2 tinh trùng của bố.
Sau đó, một bài báo đăng tải trên Tạp chí Y học New England vào ngày 28/2/2014 đã công bố ca hy hữu sinh đôi cùng trứng nhưng khác giới này.
“Trường hợp sinh đôi cùng trứng khác giới tính thứ hai được báo cáo ở Mỹ vào năm 2007. Cặp song sinh này thu hút sự chú ý của các bác sĩ từ khi còn nhỏ vì một trẻ có bộ phận sinh dục còn mơ hồ.
Nghiên cứu về nhiễm sắc thể, kết quả đứa trẻ đó hỗn hợp hay còn gọi là thể khảm, biểu hiện có cả mô buồng trứng và tinh hoàn; đứa trẻ còn lại là nam giới về mặt giải phẫu. Kết quả giải trình tự gen chỉ ra rằng, hai đứa trẻ nhận gen từ mẹ giống nhau, nhưng gen từ bố lại khác nhau”, bác sĩ Phúc dẫn chứng.
Như vậy, theo bác sĩ này, ca sinh đôi cùng trứng khác giới tính ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là trường hợp thứ 3 được công bố trên thế giới. Qua phân tích về cặp sinh đôi cùng trứng khác giới tính của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, có cặp nhiễm sắc thể XO với thai nữ và XY với thai nam.
“Trường hợp này, ban đầu có thể 1 trứng và 1 tinh trùng thụ tinh bình thường, nên có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XY. Quá trình phân chia thành 2 thai, sẽ có một thai mang bộ nhiễm sắc thể bình thường là XY, thai còn lại bị “rụng” mất nhiễm sắc thể Y trong quá trình phân chia nên trở thành “đặc biệt” với nhiễm sắc thể giới tính XO với kiểu hình là hội chứng Turner”, bác sĩ Phúc nhận định.
Trong khi đó, bác sĩ Phúc chia sẻ, có hai khả năng dẫn đến ca song sinh cùng trứng khác giới tính, với cặp nhiễm sắc thể giới tính XY ở nam và XX ở nữ, có kiểu hình bình thường.
Trường hợp đầu tiên có thể là một trứng thụ tinh với 2 tinh trùng cùng một lúc. Trong đó, một tinh trùng X tạo nên con gái XX, một tinh trùng Y tạo nên con trai XY. Trường hợp thứ hai có thể là tình huống đặc biệt của tam bội thể XXY. Tức là trứng bình thường (X) thụ tinh với tinh trùng bất thường (XY), hoặc trứng bất thường (XX) thụ tinh với tinh trùng bình thường (Y). Khi đó, (X) + (XY) = XXY; (XX) + (Y) = XXY. XXY là kiểu gen của hội chứng Klinefelter.
Với hội chứng Klinefelter, trong quá trình phân chia hai bào thai có hiện tượng “tự sửa chữa”. Tức là một thai XXY bị “rụng” mất nhiễm sắc thể X để trở thành thai nam giới bình thường. Thai còn lại XXY bị “rụng” mất nhiễm sắc thể Y để trở thành thai nữ bình thường. Khi đó, XXY – (XY); XXY – (XX).