Hãy tưởng tượng bao quanh bạn là một thế giới đầy màu sắc, nhưng bạn lại không thể cảm nhận được điều đó một cách trọn vẹn. Nghe thật đáng buồn, nhưng đây chính là thực tế đối với những người bị mù màu. Thậm chí ngoài khơi xa của Thái Bình Dương, có một hòn đảo đặc biệt tên là Pingelap, nơi có tới 10% dân số bị mù màu - một tỉ lệ cao bất thường. Hơn nữa, đây còn là chứng mù màu đặc biệt. Ngoài những người mắc hội chứng này, nhiều cư dân trên đảo còn khó phân biệt giữa các màu xanh hay màu đỏ, màu vàng. Nhìn chung, cư dân của hòn đảo nhỏ bé này gần như chỉ có thể nhìn thế giới với hai màu đen trắng.
Hòn đảo nhỏ bé với dân cư ít ỏi
Nằm ở Thái Bình Dương, đảo san hô Pingelap là một phần của bang Pohnpei, nước Mỹ. Thực tế có 3 hòn đảo trong khu vực này, nhưng Pingelap là hòn đảo duy nhất có người sinh sống. Đảo có diện tích 455 mẫu Anh và chiều rộng nhất chưa đến 4 km. Chỉ có 250 người hiện sinh sống trên Pingelap và ngôn ngữ riêng của đảo được gọi là "Pingelapese". Hầu hết cư dân trên đảo đều nói ngôn ngữ bản địa này. Hòn đảo có khí hậu nhiệt đới, có thời tiết ấm áp và ổn định quanh năm. Lượng mưa thường duy trì ở mức cao quanh năm.
Đảo mù màu – kết quả của một trận thiên tai khốc liệt
Năm 1775, một cơn bão khủng khiếp có tên "Lengkieki" đã tàn phá đảo Pingelap và giết chết hầu hết người dân trên đảo. Sau cơn bão và nạn đói xảy ra sau đó, hòn đảo chỉ còn lại khoảng 20 người. Một trong những người sống sót, đồng thời là người cai trị vào thời điểm đó, chính là người mang gen "CNGB3." Gen này nằm trong Nhiễm sắc thể 8 và được biết đến là nguyên nhân gây mù màu hoàn toàn hoặc mất sắc tố hoàn toàn.
Cùng với đó, sự biệt lập về văn hóa và địa lý của hòn đảo đã dẫn đến giai đoạn kết hôn cận huyết trong nhiều năm tiếp theo. Điều thú vị là người mang gen này không mắc chứng mù màu. Do đây là gen lặn, nên mãi đến thế hệ thứ 4 kể từ cơn bão, hội chứng mù màu mới bắt đầu xuất hiện. Đến thế hệ thứ 6, đã có tới 4,9% dân số mắc chứng rối loạn này.
Bệnh mù màu nơi đây xảy ra do cận huyết và đều bắt nguồn từ người cai trị ban đầu có gen CNGB3. Hơn nữa, những người mắc chứng rối loạn này gặp khó khăn khi nhìn dưới ánh sáng mặt trời. Tuy nhiên, tầm nhìn ban đêm của họ mạnh hơn nhiều so với những người bình thường và họ có thể dễ dàng phát hiện ra ánh sáng yếu.
Gen CNGB3 lần đầu tiên được xác định vào năm 2000 bởi một nhóm các nhà nghiên cứu tại Trường Y thuộc Đại học John Hopkins.
Sau hơn 30 năm nghiên cứu về đảo Pingelap và quần thể dân cư mù màu tại đây, các nhà khoa học cuối cùng đã tìm ra câu trả lời vào năm 2000. Các nhà di truyền học Irene Hussels Maumenee và Olof Sundin thuộc Trường Y thuộc Đại học Johns Hopkins đã xét nghiệm DNA của 32 người dân trên đảo, chỉ có 50 người % trong số đó bị mù màu. Sau nhiều thử nghiệm và nghiên cứu, cuối cùng họ đã có thể theo dõi được gen gây ra tình trạng này. Báo cáo của họ đã được công bố trên tạp chí Nature Genetics.
Cho đến ngày nay, đảo san hô Pingelap vẫn là chủ đề được các nhà di truyền học trên thế giới quan tâm. Nguồn gen nhỏ và sự tăng trưởng nhanh chóng về dân số là 2 yếu tố khiến chứng mù màu trở nên phổ biến một cách bất thường trên đảo, với gần 10% dân số mắc tình trạng này. Để so sánh, tại Hoa Kỳ, chỉ có 0,003% hay 1 trên 33.000 người mới bị mù màu.