Cả hai anh em đều đã kết hôn với phụ nữ. Họ và chú của họ có giải phẫu tình dục, hành vi, tăng trưởng và phát triển xương của nam giới. Tất cả đều có sức khoẻ bình thường và thông minh.
Tuy nhiên, cả ba đều vô sinh và không thể sản sinh ra tinh trùng. Khi họ có phản ứng với xét nghiệm thay thế testosterone bằng cơn đau, tinh hoàn của họ đã được lấy đi và thay thế bằng các bộ phận giả.
Các xét nghiệm di truyền cho thấy cả họ và chú của họ thiếu một nhiễm sắc thể Y. Thay vào đó họ đã có hai nhiễm sắc thể X đặc trưng của phụ nữ (nam giới bình thường có một X và một nhiễm sắc thể Y).
Vậy chuyện gì đã xảy ra với cơ thể họ? Trong quá trình phát triển bình thường của đàn ông, nhiễm sắc thể Y gây tương tác gen được quản lý bởi gen SOX9. Một khi kích hoạt, các yếu tố nam tính vẫn tiếp tục ngay cả khi không có nhiễm sắc thể Y.
Trong ba người đàn ông người Anh này, có một sự trùng lặp thừa hưởng trong một chuỗi DNA kích hoạt gen SOX9 và đảo ngược giới tính tình dục của họ.
Việc di truyền sự đảo ngược giới tính tình dục trong gia đình là vô cùng hiếm hoi. Các trường hợp phụ nữ phát triển như nam giới hoặc đàn ông phát triển như phụ nữ là không thường gặp. Xác định giới tính là một quá trình phức tạp có thể bị sai lệch ở các giai đoạn khác nhau của sự phát triển sớm.
Được biết, sự đảo ngược giới tính tình dục XY ở nữ giới và XX ở nam giới là ít có, chỉ khoảng 1 phần 20.000.
Sự đảo ngược giới tính chưa hoàn chỉnh, được gọi là rối loạn phát triển tình dục (DSDs), là sự không tương xứng một phần giữa giới tính di truyền và các đặc điểm tình dục "thứ phát" cho người xuất hiện ở nam hay nữ. DSDs thường xảy ra tối thiểu 1 trong 100 ca sinh.
Theo Edwina Sutton và các cộng sự thuộc Đại học Adelaide, Australia, trong số tháng Giêng của tạp chí Journal of Clinical Investigation những kết quả này thường dẫn đến "những hình thái tương đối nhẹ" như hạch nách, nơi niệu đạo nam xuất hiện ở dưới của dương vật .
Nguồn: WEBMD