Thử nghiệm được thực hiện để kiểm tra một loạt các gene ức chế khối u (gene chống ung thư ) trong một mẫu mô xét nghiệm chẩn đoán sinh thiết, có khả năng giúp những bệnh nhân mắc các bệnh ung thư hiếm gặp được lựa chọn phương pháp điều trị.
Thử nghiệm mà Illumina thực hiện tìm kiếm nhiều đột biến hơn bất kỳ bộ dụng cụ nào hiện có, được đưa ra trong bối cảnh ngành dược phẩm đang nỗ lực phát triển các loại thuốc điều trị ung thư chính xác cho những nhóm bệnh nhân ngày càng nhỏ được xác định bằng hồ sơ di truyền. Điều này đã tạo ra nhu cầu lớn bất thường về các công cụ chẩn đoán phức tạp hơn.
Bộ xét nghiệm toàn diện TruSight Oncology của Illumina tìm kiếm 517 gene liên quan đến ung thư trong gần 30 loại khối u đặc, trong đó bao gồm đột biến TRK, một yếu tố di truyền trong ít hơn 1% các trường hợp ung thư và do tính hiếm của nó nên thường không được kiểm tra mặc dù đã có sản phẩm thuốc điều trị ung thư được phê duyệt Vitrakvi của Bayer và Rozlytrek từ Roche.
(Ảnh: Illumina)
Illumina cho biết: "Việc hợp nhất tất cả các đặc điểm sinh học quan trọng thành một xét nghiệm toàn diện giúp cải thiện tỷ lệ xác định các lựa chọn điều trị mà nếu không sẽ yêu cầu xét nghiệm di truyền tuần tự từ nhiều thủ tục sinh thiết".
Illumina cho biết đang chuẩn bị nộp đơn xin phê duyệt theo quy định của Mỹ cho bộ xét nghiệm ung thư này vào cuối năm nay.
