Các nhà Ai Cập học, nhà văn, học giả và những người khác, đã tranh luận về chủng tộc của người Ai Cập cổ đại ít nhất là từ những năm 1970. Ngày nay, một số người tin rằng họ là người Châu Phi cận Sahara, điều này được lập luận từ sự tồn tại của một số đế chế và vương quốc Châu Phi đã từng phát triển đến đỉnh cao trong quá khứ.
Người ta cho rằng vấn đề là DNA của xác ướp không thể được giải trình tự. Nhưng một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế, sử dụng các phương pháp độc đáo, vượt qua các rào cản cố hữu để thực hiện điều đó. Họ phát hiện ra rằng người Ai Cập cổ đại có quan hệ gần gũi nhất với các dân tộc ở Cận Đông, đặc biệt là từ Levant - Đông Địa Trung Hải ngày nay bao gồm các quốc gia Thổ Nhĩ Kỳ, Iraq, Israel, Jordan, Syria và Lebanon. Các xác ướp được sử dụng trong nghiên cứu có từ thời Tân Vương quốc và thời kỳ muộn hơn,khi Ai Cập nằm dưới sự thống trị của La Mã.
Người Ai Cập hiện đại chia sẻ 8% bộ gen của họ với người Trung Phi, nhiều hơn nhiều so với những người Ai Cập cổ đại, theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications. Sự gia tăng của các gen cận Sahara chỉ xảy ra trong vòng 1.500 năm qua. Điều này có thể là do hoạt động buôn bán nô lệ xuyên Sahara hoặc từ hoạt động thương mại đường dài, thường xuyên giữa hai khu vực. Các nhà nghiên cứu khẳng định khả năng di chuyển được cải thiện trên sông Nile trong thời kỳ này đã làm tăng giao thương giữa Ai Cập cổ đại với nội địa Châu Phi.
Ai Cập trong suốt thời kỳ cổ đại đã bị chinh phục nhiều lần, bao gồm cả bởi Alexander Đại đế, bởi những người Hy Lạp, La Mã, Ả Rập và hơn thế nữa. Các nhà nghiên cứu muốn biết liệu những làn sóng xâm lược liên tục này có gây ra bất kỳ thay đổi lớn nào về gen trong dân chúng theo thời gian hay không.
Trưởng nhóm Wolfgang Haak tại Viện Max Planck ở Đức cho biết trong một thông cáo báo chí: “Di truyền của cộng đồng Abusir el-Meleq không trải qua bất kỳ sự thay đổi lớn nào trong khoảng thời gian 1.300 năm mà chúng tôi nghiên cứu, điều đó cho thấy rằng dân số vẫn tương đối ổn định về mặt di truyền và không bị ảnh hưởng bởi sự chinh phục và cai trị của nước ngoài”.
Nghiên cứu được dẫn đầu bởi nhà phát sinh cổ học Johannes Krause, cũng thuộc Viện Max Planck. Trong lịch sử, có một vấn đề trong việc tìm kiếm DNA nguyên vẹn từ các xác ướp Ai Cập cổ đại. Nghiên cứu lưu ý: “Khí hậu Ai Cập nóng, độ ẩm cao trong nhiều ngôi mộ và một số hóa chất được sử dụng trong kỹ thuật ướp xác, góp phần làm suy thoái DNA và được cho là nguyên nhân khiến DNA trong xác ướp Ai Cập không tồn tại lâu dài”.
Người ta cũng cho rằng, ngay cả khi vật liệu di truyền được phục hồi, nó có thể không đáng tin cậy. Mặc dù vậy, Krause và các đồng nghiệp đã có thể giới thiệu các kỹ thuật xác minh và giải trình tự DNA mạnh mẽ, đồng thời hoàn thành thử nghiệm về bộ gen đầu tiên trên xác ướp Ai Cập cổ đại.
Abusir el-Meleq, một địa điểm khảo cổ nằm dọc theo sông Nile, cách Cairo 70 dặm (115 km) về phía nam có những xác ướp trưng bày các khía cạnh thể hiện sự cống hiến cho sự sùng bái Osiris, vị thần da xanh của thế giới bên kia.
Đầu tiên, bộ gen ty thể từ 90 xác ướp được lấy mẫu và phân tích. Từ những điều này, Krause và các đồng nghiệp nhận thấy rằng họ có thể lấy toàn bộ bộ gen chỉ từ ba trong số các xác ướp. Đối với nghiên cứu này, các nhà khoa học đã lấy mẫu răng, xương và mô mềm. Răng và xương cung cấp nhiều DNA nhất bởi chúng đã được bảo vệ bởi các mô mềm thông qua quá trình ướp xác.
Họ bắt đầu công việc bằng cách khử trùng phòng. Sau đó, họ đặt các mẫu dưới bức xạ UV trong một giờ để khử trùng. Từ đó có thể thực hiện giải trình tự DNA.
Các nhà khoa học cũng thu thập dữ liệu về lịch sử Ai Cập và dữ liệu khảo cổ của miền bắc Châu Phi, để cung cấp cho khám phá của họ một số bối cảnh. Họ muốn biết những thay đổi đã xảy ra theo thời gian. Để tìm hiểu, họ đã so sánh bộ gen của xác ướp với bộ gen của 100 người Ai Cập hiện đại và 125 người Ethiopia.
Xác ướp lâu đời nhất được xác định là từ thời kỳ Tân vương quốc, năm 1.388 trước Công nguyên, khi Ai Cập đang ở đỉnh cao của quyền lực và vinh quang. Người trẻ nhất là từ năm 426 CN, khi đất nước được cai trị từ Rome. Khả năng thu thập dữ liệu bộ gen của người Ai Cập cổ đại là một thành tựu đáng kể, mở ra hướng nghiên cứu mới.
Báo cáo khoa học cũng chỉ ra rằng "tất cả dữ liệu di truyền của chúng tôi được lấy từ một địa điểm duy nhất ở Trung Ai Cập và có thể không đại diện cho toàn bộ Ai Cập cổ đại". “Ở miền nam Ai Cập, cấu tạo gen của người dân tại đó có thể đã khác, gần giống với phần bên trong lục địa Châu Phi hơn”.
Các nhà nghiên cứu trong tương lai muốn xác định chính xác thời điểm gen Châu Phi cận Sahara xâm nhập vào bộ gen của người Ai Cập cổ đại và tại sao lại như vậy. Họ cũng sẽ muốn biết người Ai Cập cổ đại đến từ đâu. Để làm như vậy, họ sẽ phải xác định những DNA cũ hơn, như Krause đã nói, "quay ngược thời gian xa hơn, về thời tiền sử."
Sử dụng kỹ thuật xác thực trình tự DNA thông lượng cao và kỹ thuật xác thực tiên tiến, các nhà nghiên cứu đã chứng minh rằng họ có thể lấy DNA đáng tin cậy từ xác ướp, bất chấp khí hậu khắc nghiệt và kỹ thuật ướp xác có thể gây hại đến DNA.
Thử nghiệm sâu hơn có thể sẽ đóng góp nhiều kiến thức cho sự hiểu biết của chúng ta về người Ai Cập cổ đại và có lẽ cả những người từ những nơi khác, giúp lấp đầy khoảng trống trong trí nhớ chung của nhân loại.