Trường hợp điển hình
Một bệnh nhân nam 48 tuổi, tiền sử khỏe mạnh. Cách đây khoảng 5 năm bắt đầu xuất hiện các cơn động kinh, mỗi năm 2 - 3 lần. Một năm trở lại đây, các cơn động kinh xuất hiện dày hơn, đau đầu tăng lên thì mới đi khám bệnh.
Qua thăm khám ban đầu, bệnh nhân tỉnh táo, tiếp xúc tốt tuy nhiên có biểu hiện mệt mỏi, lo lắng, thường xuyên mất ngủ, đau đầu nhiều. Bệnh nhân tiếp tục được tiến hành các chỉ định cận lâm sàng. Kết quả điện não đồ có sóng bất thường, không có liệt khu trú, chỉ có đau đầu.
Chụp CT 128 dãy dựng mạch não thấy: Một khối dị dạng lớn, mặc dù chưa vỡ nhưng sát vỏ não. Khối dị dạng động mạch não chính là nguyên ngân gây động kinh. Sau khi giải thích tình hình cụ thể và được sự đồng ý của gia đình, các bác sĩ quyết định phẫu thuật lấy bỏ khối dị dạng.
Sau mổ 6 ngày, bệnh nhân hồi phục tốt và được xuất viện. Một tháng sau bệnh nhân đến khám lại, chụp phim kiểm tra thấy khối dị dạng đã được lấy bỏ hoàn toàn, kết quả điện não đồ bình thường, các chỉ số phục hồi tích cực. Bệnh nhân sẽ được điều trị thuốc chống động kinh sau 3 tháng, ngoài ra không cần dùng thêm bất kỳ loại thuốc nào.
Hình ảnh dị dạng mạch máu.
Những điều cần biết về dị dạng mạch não
Dị dạng động tĩnh mạch não là một bệnh bẩm sinh của hệ thống mạch não được Wirchow đề cập năm 1954, là sự thông thương trực tiếp giữa động mạch và tĩnh mạch không thông qua hệ thống mao mạch, không cấp máu cho nhu mô não, khi vỡ gây đột quỵ chảy máu não. Đây là loại dị dạng mạch máu bẩm sinh nguy hiểm nhất.
Bệnh được phát hiện ở mọi lứa tuổi, hay gặp nhất là từ 10 - 30 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam 57,2% và nữ 42,8% với tần suất mắc bênh chung là 0,14%.
Vị trí ổ dị dạng thường gặp chủ yếu là tầng trên lều tiểu não chiếm 85 - 90%, tầng dưới lều tiểu não chỉ khoảng 10 - 15%, trong đó thân não có 10 - 15%.
Bệnh phối hợp hay gặp là phình mạch não 2,2 - 58%, giãn mao mạch não chảy máu (telangiectagie) hoặc một số bệnh thần kinh có biểu hiện trên da khác như bệnh Sturger-Weber. Biểu hiện chính của bệnh là chảy máu não 41 - 79%, với tỷ lệ chảy máu chung của bệnh 2%/năm. Tuổi hay chảy máu từ 15 - 50 tuổi chiếm khoảng 70%. Các yếu tố thuận lợi cho chảy máu như: có thai tăng khả năng chảy máu lên từ 2 - 3,5%, trong cơn chuyển dạ đẻ tăng thêm 0,5%.
Dị dạng động tĩnh mạch não phát triển theo thời gian, tồn tại không triệu chứng trong nhiều năm và được phát hiện chủ yếu ở độ tuổi từ 10 - 40 tuổi.
Cần phát hiện sớm
Các biểu hiện lâm sàng điển hình nằm ở một trong 4 nhóm sau: Chảy máu não (50 - 60%); Đau đầu, động kinh (40 - 45%); Tình cờ (5 - 10%); Dấu hiệu thần kinh khu trú.
Khi ổ dị dạng chưa vỡ: Bệnh nhân có biểu hiện đau đầu mạn tính, điều trị nội khoa không khỏi, có những cơn co giật kiểu động kinh. Những trường hợp kích thước tổn thương dị dạng lớn có thể gây chèn ép não và thiếu máu não gây yếu liệt tay chân...
Vì vậy, bệnh nhân thường dễ bị chẩn đoán nhầm sang bệnh lý khác có các biểu hiện tương tự. Cũng có trường hợp không có triệu chứng gì, được phát hiện tình cờ khi chụp cắt lớp, cộng hưởng từ hoặc chụp mạch vì bệnh khác.
Khi ổ dị dạng bị vỡ: Gây chảy máu não, thường chảy máu trong nhu mô não, có thể chảy máu não thất hoặc kết hợp, rất hiếm khi chảy máu dưới nhện.
Triệu chứng đột ngột, cấp tính với mức độ nặng/nhẹ khác nhau với các biểu hiện: đau đầu dữ dội, nôn, buồn nôn, tăng huyết áp, ý thức có thể bình thường hoặc lơ mơ, thậm chí hôn mê, yếu liệt nửa người, khó nói hoặc không nói được...
Trẻ em dường như ít có nguy cơ chảy máu hơn so với người lớn. Kích thước, vị trí và các hình ảnh mạch máu trong AVM ảnh hưởng đến biểu hiện lâm sàng. Bệnh nhân có AVM được dẫn lưu ở nông có nhiều khả năng gây động kinh hơn.
Tỷ lệ trung bình chảy máu hàng năm của bệnh nhân dị dạng thông động tĩnh mạch không được điều trị thay đổi từ khoảng 2,8 - 4,6%.
Các yếu tố tăng nguy cơ chảy máu: Độ tuổi tăng lên, khối dị dạng được dẫn lưu vào hệ thống tĩnh mạch sâu, các dị dạng nằm sâu trong tổ chức não, các túi phình mạch não đi kèm và hồi lưu vào hệ tĩnh mạch sâu.
Các phương pháp điều trị
Phẫu thuật mở: Mở hộp sọ, kẹp và cắt các mạch máu dị dạng. Thường áp dụng khi khối dị dạng vỡ gây máu tụ nội sọ hoặc khối dị dạng lớn gây dấu hiệu thần kinh khu trú.
Phẫu thuật tia xạ: Không mổ, dùng chùm tia xạ chiếu từ ngoài làm tổn thương các tế bào thành mạch bệnh lý, làm hẹp dần và tắc các mạch dị dạng.
Can thiệp nội mạch: Không mổ, dùng ống thông nhỏ đi qua động mạch đùi lên não, sử dụng chất gây tắc là keo (glue) hoặc Onyx để bơm tắc dị dạng động tĩnh mạch qua ống thông (nút mạch). Thông thường những dị dạng nhỏ < 3cm và cấu trúc đơn giản, có thể được điều trị triệt để bằng phương pháp nút mạch.
Những dị dạng lớn hơn và cấu trúc phức tạp thường được điều trị phối hợp các phương pháp. Với các trường hợp này, các bác sĩ thường nút mạch trước để làm giảm bớt kích thước dị dạng, sau đó phẫu thuật mở hoặc phẫu thuật tia xạ.
Tùy tình trạng toàn thân và tổn thương của mỗi bệnh nhân, phương pháp và kế hoạch điều trị sẽ được lựa chọn một cách phù hợp nhất.