Người phụ nữ 25 tuổi đã kết hôn bất ngờ phải đứng trước lựa chọn về giới tính cho chặng đường tiếp theo của mình. Ảnh minh họa
Ngày 10/3, bệnh viện Trực thuộc Số 1 của Đại học Y khoa Chiết Giang (Trung Quốc) cho biết, một người phụ nữ khi đến viện khám đã vô tình phát hiện mẫu nhiễm sắc thể 46XY trong cơ thể. Về mặt học thuật, nhiễm sắc thể 46XY thuộc về nam giới.
Theo The Paper, người phụ nữ trên là Bình Bình, 25 tuổi, cao 172cm, nước da ngăm đen. Sau khi tốt nghiệp đại học, cô về quê làm việc và kết hôn vào năm ngoái.
Cách đây không lâu, Bình Bình bị bong gân cổ chân. Sau khi đến viện chụp X-quang, bác sĩ phát hiện cấu trúc xương của Bình Bình vẫn đang trong độ tuổi dậy thì, điều này rất bất thường.
Sau khi được bác sĩ thăm hỏi, Bình Bình nói rằng trước giờ chưa từng có kinh nguyệt. Cô từng đi khám khi còn nhỏ, bác sĩ nói rằng cô ấy có thể đợi vài năm nhưng cô ấy chưa bao giờ đi khám lại vì xấu hổ. Ngoài ra, cô đã kết hôn hơn 1 năm mà vẫn chưa có thai.
Theo lời khuyên của bác sĩ, Bình Bình được chuyển sang khoa Nội tiết để được kiểm tra chuyên sâu hơn.
Kết quả kiểm tra cho thấy, huyết áp của Bình Bình là 200/125mmHg, kali trong máu thấp tới 2,28mmol/L (khoảng kali trong máu bình thường là 3,5-5,5mmol/L). Đây là một chứng tăng huyết áp và hạ kali máu điển hình.
Bác sĩ Đổng Phong Cần, Phó giám đốc khoa Nội tiết của bệnh viện Trực thuộc Số 1 Đại học Chiết Giang, nghi Bình Bình bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Theo báo cáo, căn bệnh di truyền bẩm sinh này có thể khiến một số lượng hormone trong cơ thể bị rối loạn, người bệnh thường có làn da sẫm màu, có thể kèm theo huyết áp cao, hạ kali máu và rối loạn phát triển giới tính.
Kiểm tra sâu hơn xác nhận rằng cortisol của Bình Bình giảm, ACTH tăng, không thể phát hiện được testosterone và estrogen; chụp CT tuyến thượng thận cho thấy tăng sản vỏ thượng thận.
Bác sĩ Đổng cho biết thêm: "Kết quả khám nghiệm cho thấy Bình Bình không có tử cung và buồng trứng, đồng thời âm hộ của cô ấy giống như những bé gái nhỏ tuổi. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm karyotype nhiễm sắc thể là 46XY, điều này có nghĩa là Bình Bình là nam giới về mặt di truyền".
Cuối cùng, bác sĩ chẩn đoán Bình Bình bị tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 17α-hydroxylase, nguyên nhân có thể là do bố mẹ cô thuộc trường hợp hôn nhân cận huyết.
Theo bác sĩ Đổng, thiếu hụt 17α-hydroxylase sẽ ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hormone sinh dục, đồng thời quá trình tổng hợp nội tiết tố androgen và estrogen sẽ bị cản trở.
Bệnh nhân nữ sẽ bị thiếu sự phát triển của các đặc điểm sinh dục thứ cấp ở tuổi vị thành niên và vô kinh nguyên phát.
Bệnh nhân nam sẽ có biểu hiện lưỡng tính nam, cơ quan sinh dục bề ngoài giống bé gái nhưng bên trong lại không có tử cung hoặc buồng trứng. Có trường hợp có thể có âm đạo mù, cơ quan sinh dục bên trong là nam, có tinh hoàn nhỏ và loạn sản.
“Nhưng chúng tôi không phát hiện tinh hoàn trong cơ thể của Bình Bình, có thể là thời điểm phát hiện bệnh tình thì tuổi đã lớn nên tinh hoàn đã bị teo nhỏ và biến mất", bác sĩ Đổng nói.
Thông qua điều trị bằng thuốc, các triệu chứng huyết áp cao và hạ kali máu hiện tại của Bình Bình đã được cải thiện hoàn toàn. Về vấn đề nhận thức giới tính, bác sĩ Đổng khuyên Bình Bình nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia khoa Tâm lý để lựa chọn hướng đi tiếp theo cho cuộc sống của chính mình.