Bé trai L.X.H. (sinh năm 2023, trú tại Minh Tân, Kiến Thụy, Hải Phòng) ở nhà trẻ có duy nhất một dấu hiệu là nôn nhiều lần và người lả dần đi, gia đình đưa trẻ đến 1 bệnh viện tư nhân, các bác sĩ chưa chẩn đoán được bệnh.
Ngay sau đó, gia đình nhanh chóng chuyển con sang Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng lúc 0 giờ đêm trong tình trạng rất nặng, tim chậm sắp ngừng tim, suy hô hấp nặng, tiên lượng tử vong cao.
Ngay lập tức cả kíp trực khẩn trương bắt tay vào việc, nhanh chóng cấp cứu giành giật lại cơ hội sống cho trẻ. Các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối cấp, rối loạn điện giải nặng (giảm natri, tăng kaki máu).
Sau 12 giờ cấp cứu, trẻ dần tỉnh lại trong niềm vui của gia đình và cả Khoa Hồi sức tích cực và Chống độc của bệnh viện.
Tăng sản thượng thận sơ sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do tuyến thượng thận thiếu enzyme đặc hiệu, không tổng hợp được hormone thượng thận đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress. Bệnh gặp 2 thể phổ biến: thể nam hóa và thể mất muối cấp.
Thể mất muối là bệnh nội tiết cấp cứu hay gặp ở trẻ bú mẹ thường gây cơn suy thượng thận cấp. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến mất nước, rối loạn điện giải và nguy cơ tử vong cao.
Các dấu hiệu của thể mất muối cấp như: Sụt cân, chậm tăng cân; Nôn nhiều, mất nước; Da mắt trũng; Bú kém, bỏ bú; Đặc biệt ở vùng ngực, núm vú và bộ phận sinh dục vùng kín của trẻ bị thâm sạm. Trẻ gái sơ sinh có âm vật lớn hơn bình thường còn trẻ trai sơ sinh có dương vật lớn hơn bình thường.
Khi trẻ có những dấu hiệu trên, các bậc phụ huynh hãy đưa trẻ đến khám và điều trị kịp thời tại các cơ sở y tế chuyên sâu để tránh các biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của trẻ.