Cô bé Sofia Timmin s sinh ra với chứng rối loạn di truyền hiếm gặp được gọi là Crouzon. Hội chứng này khiến hộp sọ của Sofia có cấu trúc như… pho mát Thụy Sĩ.
Mẹ của Sofia , cô Rachael, 40 tuổi, sống tại Darleydale, Derbys (Anh) cho biết, cô đã rất lo sợ khi biết con gái mình mắc hội chứng kỳ lạ. Hội chứng này khiến xương trong hộp sọ Sofa gắn kết lại với nhau quá sớm và phải dừng lại để phát triển bình thường. Chính vì thế, hộp sọ của cô bé xuất hiện những chiếc lỗ rải rác và không có chỗ cho bộ não phát triển.
Hình ảnh chụp hộp sọ với cấu trúc xương hiếm gặp của Sofia.
Để khắc phục tình trạng này, các bác sĩ phẫu thuật tại Bệnh viện John Radcliffe ở Oxford đã loại bỏ và tạo hình lại cấu trúc xương mới cho hộp sọ Sofia Timmins . Cô Rachael cho biết: “Điều đó thật đáng sợ, nhưng may mắn là các bác sĩ đã làm việc rất tuyệt vời”.
Trong khi đó, bác sĩ phẫu thuật David Johnson cho biết thêm: “Sofia có thể sẽ phải phẫu thuật thêm trong tương lai. Hộp sọ của cô bé bây giờ khá mỏng manh và cô bé phải đội mũ bảo hiểm để bảo vệ”.
Cô bé đã được phẫu thuật tuy nhiên vẫn cần theo dõi thêm.