Niềm vui của các bà mẹ là được ngắm nhìn con trẻ vui chơi đùa nghịch trên sân, nhưng với chị Rebecca Crutchley , dù chỉ là mong ước nhỏ nhoi đấy trở thành hiện thực thôi, nó cũng gây ra những hậu quả khôn lường ảnh hưởng tới tính mạng của con gái chị.
Bé Ava - con gái chị Rebecca (33 tuổi), sống tại thị trấn Wigston, hạt Leicestershire, Anh mắc phải một hội chứng hiếm gặp mang tên Shwachman Diamond (SDS), trong 1 triệu trẻ mới có một trẻ mắc phải. Bệnh gây ảnh hướng tới hệ tiêu hóa, sự phát triển và hệ miễn dịch của trẻ em. Điều đó cũng có nghĩa căn bệnh hiếm gặp này có thể đe dọa tính mạng của Ava . Một cơn cảm cúm thông thường cũng có thể giết chết cô bé.
Tủy xương của người bệnh không hoạt động đúng chức năng, vì vậy họ hầu như không có hệ miễn dịch. Căn bệnh khiến bé Ava dễ bị nhiễm khuẩn và tăng nguy cơ nhiễm trùng tủy xương cao. Được biết, 30% bệnh nhân mắc phải hội chứng dễ có nguy cơ phát triển thành ung thư tủy xương - một trong những dạng ung thư nguy hiểm nhất.
"Bé Ava vui chơi ngoài trời một ngày thôi cũng đồng nghĩa với việc bé sẽ phải đấu tranh giữa sự sống với cái chết trong ngày hôm sau." , chị Rebecca cho biết. Hơn thế, nhiễm khuẩn cũng dễ dẫn tới ung thư tủy xương bất cứ lúc nào.
SDS là một dạng rối loạn gen di truyền. Cả bố và mẹ bé Ava đều mang loại gen biến đổi, vì vậy nó g ây ảnh hưởng t ới s ức kh ỏe c ủa bé Ava .
Mỗi ngày, Ava uống tới 8 loại thuốc khác nhau, và tiêm để các triệu chứng không tái phát. Cô bé cũng phải xét nghiệm tủy xương 18 tháng một lần xem có bất cứ dấu hiệu nào của ung thư tủy xương hay không.
Khi còn bé, Ava bị suy dinh dưỡng, cơ thể hay mệt mỏi, thưa tóc, còn làn da rất mỏng và khô. Hơn thế, bé thường xuyên phải vào bệnh viện điều trị do bị nhiễm trùng.
Năm 3 tuổi, bác sỹ tại bệnh viện Great Ormond Street đã bắt đầu cho bé Ava sử dụng thuốc hỗ trợ tuyến tụy có tên Creon. Sau 6 tháng sử dụng thuốc, tuyến tụy của cô bé đã tự hoạt động. Đa số bệnh nhi mắc SDS phải đến 7 tuổi mới có được tuyến tụy hoạt động đúng chức năng. Vì vậy, bé Ava là bệnh nhân trẻ nhất áp dụng phương pháp này. Nếu chỉ ngừng thuốc một lần thôi, các triệu chứng bệnh của Ava sẽ phát triển ngay lập tức. "Tôi rất lo, nhưng bé Ava dũng cảm lắm." , chị Rebecca tâm sự.
Rất may, cô chị Freya , 9 tuổi là người có tủy xương phù hợp. Nếu Ava có thể vượt qua được cuộc phẫu thuật cấy ghép thì cơ hội sống của bé sẽ cao hơn v à c ó m ột cu ộc s ống b ình thư ờng nh ư bao tr ẻ em tr ên th ế g i ới.
