Công trình được thực hiện bởi Viện Nghiên cứu y sinh cơ bản thuộc Trung tâm Nghiên cứu khoa học y sinh Alexander Fleming (trụ sở chính tại Hy Lạp) và Viện Di truyền học Smurfit trực thuộc Trường Đại học Trinity ở Dublin (Ireland).
Theo Sci-News, các nhà khoa học đã phát hiện ra 155 gien hoàn toàn mới phát sinh một cách tự nhiên trên các đoạn ADN nhỏ. Một số gien trong đó có nguồn gốc từ các động vật có vú cổ xưa, một số ít được dự đoán là có liên quan đến các bệnh cụ thể ở người.
Tiến sĩ Nikolaos Vakirlis từ Viện Nghiên cứu Y sinh cơ bản, người dẫn đầu nghiên cứu, cho biết ông và các cộng sự đã tạo ra một "cây tổ tiên" nhằm so sánh bộ gien người và các động vật có xương sống khác, cũng như cách mà bộ gien của Homo sapiens đã tiến hóa .
Một bản đồ họa tóm tắt về các gien mới phát sinh và tiến hóa ở người - Ảnh: CELL REPORTS
Quá trình theo dõi đã chỉ ra 155 gien mới này, xuất hiện từ các vùng ADN độc nhất. Thông thường các gien mới thường xuất phát từ các sự kiện sao chép đã tồn tại từ lâu trong bộ gien, nhưng 155 gien mới này hoàn toàn được tạo ra ở điểm khởi nguồn.
Trong số chúng, 44 gien có liên quan đến khiếm khuyết tăng trưởng trong nuôi cấy tế bào, cho thấy tầm quan trọng của chúng trong việc duy trì một cơ thể sống khỏe mạnh.
Ba trong số các gien có các dấu hiệu ADN liên hệ tới các bệnh như rối loạn dưỡng cơ, viêm võng mạc sắc tố và hội chứng Alazami.
Một gien khác có liên quan đến mô tim con người nhưng không có vẻ dẫn đến bệnh tật. Gien này vốn xuất hiện lần đầu ở người và tinh tinh khi tách khỏi khỉ đột, nhưng đã tiến hóa rất nhiều để trở thành một thứ quan trọng với cơ thể.
"Rất nhiều thứ liên quan đến chức năng còn ẩn trong bộ gien của con người" - các tác giả kết luận.
Một số nghiên cứu trước đây cho thấy ở loài Homo sapiens (người tinh khôn) chúng ta, vẫn tồn tại cái gọi là "tiến hóa tiếp diễn".
Ví dụ nghiên cứu công bố trên Journal of Anatomy hồi tháng 8-2021 cho thấy một nhánh động mạch bất thường xuất hiện ngày càng nhiều trong cánh tay những người trưởng thành hiện đại, phổ biến hơn gấp 3 lần chỉ sau hơn 1 thế kỷ.
Người sở hữu đặc điểm tiến hóa mới này nhận được lợi thế là các ngón tay khéo léo hơn, cánh tay khỏe mạnh hơn nhờ được cấp máu dồi dào hơn, tuy nhiên lại tăng nguy cơ mắc hội chứng ống cổ tay.
