Cây phả hệ này cho phép các cá nhân tìm ra tổ tiên xa xôi của họ là ai và sống ở đâu. Bên cạnh đó, nó còn thể hiện chính xác họ có quan hệ như thế nào đối với những người đang sống.
Các nhà khoa học đã kết hợp bộ gen của con người từ nhiều nguồn khác nhau, cả DNA cổ đại và hiện đại – để hiểu rõ hơn về lịch sử và sự tiến hóa của loài người.
Tác giả chính Anthony Wilder Wohns cho biết, giống như cây phả hệ cho thấy một cá nhân có quan hệ như thế nào với cha mẹ hoặc anh chị em của họ, phả hệ di truyền tiết lộ những gen nào được chia sẻ giữa 2 cá nhân. Như vậy, nó có thể chỉ ra những điểm giống và khác nhau trong bộ gen của con người.
"Nói một cách đơn giản, điều chúng tôi làm là tạo ra một cây phả hệ lớn nhất từ trước tới nay của con người" – Tác giả Wohns nói – "Chúng tôi có một cây phả hệ duy nhất theo dõi tổ tiên của toàn nhân loại và cho thấy ngày nay tất cả chúng ta có quan hệ họ hàng với nhau như thế nào".
Tài nguyên trên giúp bất kỳ ai có quyền truy cập vào thông tin di truyền của chính họ đều có thể tìm ra thời điểm tổ tiên họ chuyển đến một nơi cụ thể và lý do tại sao họ có một số gen nhất định. Theo ông Johns, về cơ bản nó hiểu được toàn bộ câu chuyện lịch sử loài người viết trong gen của chúng ta.
Nghiên cứu di truyền của con người đã phát triển nhanh chóng trong những thập kỷ gần đây, tạo ra một lượng lớn thông tin mới. Các kỹ thuật mới trong phân tích DNA cổ đại đã cung cấp những chi tiết đáng kinh ngạc về thời tiền sử và tiết lộ thông tin chấn động rằng con người lai với người Neanderthal.
Tuy nhiên, nó đã được chứng minh là rất khó để kết hợp các cơ sở dữ liệu khác nhau, tích hợp các bộ gen cổ đại và hiện đại, đồng thời tìm ra cách xử lý một lượng lớn dữ liệu như vậy.
Nhóm các nhà khoa học Oxford đã phát triển các thuật toán cho phép kết hợp các bộ gen vào công cụ của họ. "Đó là một trong những đổi mới lớn nhất của chúng tôi" – ông Wohns nói – "Về cơ bản, chúng tôi đang cố gắng xuyên thủng tấm màn và xem nó trông như thế nào".
Theo ông Wohns, dữ liệu cho thấy có sự đa dạng di truyền nhất ở châu Phi và tổ tiên loài người lâu đời nhất nằm ở lục địa này. "Rõ ràng là phần lớn quá trình tiến hóa của loài người xảy ra ở châu Phi" – ông nói.
Bản thảo đầu tiên của phả hệ gen
Nghiên cứu di truyền của con người đã phát triển nhanh chóng cung cấp một lượng lớn thông tin mới.
Tuy nhiên, dữ liệu trên cũng đặt ra những câu hỏi. Ông Wohns cho biết nó gợi ý về những cuộc di cư không xác định diễn ra trong quá khứ. Ví dụ, có một số bằng chứng cho thấy tổ tiên loài người ở Bắc Mỹ sớm hơn người ta nghĩ, mặc dù nghiên cứu sâu hơn sẽ cần thiết để phát hiện ra những cuộc di cư chưa biết.
Ông ví nghiên cứu này giống như một "bản thảo đầu tiên" của phả hệ loài người và cho biết các nghiên cứu tiếp theo sẽ giúp nó chính xác và toàn diện hơn. Theo ông, thêm nhiều bộ gen sẽ giúp làm được điều này, nhưng để đạt được độ chính xác hoàn toàn, chúng ta cần phải có bộ gen của mọi người đã từng sống. Tuy nhiên, điều này là không thể.
Ông Wohns hy vọng các nhà nghiên cứu khác trong lĩnh vực này sẽ có thể tải xuống nguồn tài liệu có sẵn cùng với hướng dẫn sử dụng, làm cơ sở để trả lời các câu hỏi cụ thể hơn về việc di cư ở một số khu vực địa lý nhất định. "Đây sẽ là một nguồn tài nguyên thực sự phong phú để điều tra trong tương lai về lịch sử tiến hóa của loài người", ông nói.
Bản thân Wohns đang làm việc với các nhà nghiên cứu trí tuệ nhân tạo để có được những ước tính chính xác hơn về thời gian và nơi mà tổ tiên loài người sinh sống.
Phương pháp này cũng có thể được sử dụng để phát hiện phả hệ của bất kỳ sinh vật nào, bao gồm các bệnh như SARS-CoV-2, virus Corona và ông đang có kế hoạch nghiên cứu mối quan hệ giữa di truyền và bệnh tật.
"Lời hứa tuyệt vời" cho các nghiên cứu về tiến hóa
Hiện tại gen của 3.609 người từ 215 quần thể đã được giải trình tự, một số gen có niên đại từ hơn 100.000 năm trước. Phương pháp này cho phép số bộ gen có thể mở rộng lên tới hàng triệu trong tương lai. Nghiên cứu xác nhận những kết luận hiện có về lịch sử loài người, bao gồm hầu hết quá trình tiến hóa của loài người diễn ra ở châu Phi trước khi có một cuộc di chuyển lớn ra khỏi lục địa khoảng 70.000 năm trước.
Anders Bergstrom là một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ về gen tiến hóa tại Viện Francis Crick, London (Anh). Ông cho biết nghiên cứu trên cung cấp một phương pháp mới để ước tính DNA có liên quan như thế nào.
Theo ông, việc suy ra phả hệ dạng cây có liên hệ DNA giữa những người khác nhau là một điều tuyệt vời trong khoa học gen. Tuy không bao giờ có thể giải quyết được vấn đề một cách hoàn toàn nhưng phương pháp đó mang lại một bước tiến quan trọng về vấn đề này.
Ông cho biết, các phả hệ mà họ suy luận được đưa ra một cái nhìn vô cùng phong phú về sự đa dạng di truyền và lịch sử của loài người. Hiện tại, có rất nhiều sự phấn khích trong giới di truyền học về nhiều khả năng được cung cấp bởi các phương pháp tính toán mới này.
Theo trưởng nhóm Pontus Skoglund của phòng thí nghiệm Genomics cổ đại tại viện Francis Crick, nghiên cứu cho thấy kiểu tiếp cận này có thể mang lại lợi ích cho các nghiên cứu di truyền và tiến hóa trong y học.
