Ở miền Tây Zimbabwe, châu Phi tồn tại một bộ lạc người Doma có cuộc sống tương đối biệt lập với thế giới bên ngoài. Các thành viên của bộ lạc thường được gọi là "người đà điểu" vì bàn chân dị dạng của họ. Lý do cho điều này là vì nhiều thành viên của bộ lạc này mang gen mắc chứng rối loạn di truyền bẩm sinh hiếm gặp.
Người Doma nói cả hai thứ tiếng Bồ Đào Nha và KoreKore - ngôn ngữ của bộ tộc MKorekore. Vì thường ẩn mình trên núi cao nên nguồn thức ăn chủ yếu của họ có được từ việc săn bắt, đánh bắt hải sản và hái lượm cây quả rừng, rễ cây hay mật ong. Ảnh: Zhihu
Đây là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra bởi một đột biến duy nhất trên nhiễm sắc thể số 7. Tình trạng này đề cập đến việc thiếu một hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân khi mới sinh. Đột biến xảy ra với tỷ lệ 1 trên 4 đứa trẻ sinh ra ở bộ tộc Doma. Hầu hết chúng đều bị mất 3 ngón giữa và được thay thế bằng 2 ngón chân ngoài quay vào trong nên hội chứng này còn có tên là “hội chứng càng tôm hùm”.
Đôi chân "đà điểu" của người Doma có hình dáng rất đặc biệt, không chỉ có hai ngón tách rời nhau mà một số người còn có lớp màng mỏng ở chính giữa hai ngón chân khổng lồ, giống như chân của loài đà điểu. Ảnh: Zhihu
Có thông tin cho rằng để ngăn chặn tình trạng này lan sang các bộ lạc khác, việc kết hôn giữa người trong bộ lạc và người ngoài bộ lạc bị cấm tại địa phương. Cũng chính vì hạn chế này mà họ duy trì những đột biến gen xảy ra thường xuyên hơn bất kỳ quần thể nào khác.
Nhiều nhà khoa học đã tìm về những ngôi làng của người Doma để nghiên cứu hiện tượng đặc biệt này. Kết quả cho thấy, hội chứng đột biến nhiễm sắc thể số 7 đã ảnh hưởng tới quá trình hình thành ngón chân và ngón tay của người Doma. Ảnh: Zhihu
Theo báo cáo, mặc dù tình trạng hiếm gặp này khiến nhiều người gặp khó khăn trong việc di chuyển, nhưng đối với bộ lạc Doma, tình trạng này không được coi đó là tình trạng khuyết tật. Thay vào đó, họ coi đó là dấu hiệu để ăn mừng, bởi những người sở hữu bàn chân đặc biết này có thể leo cây nhanh hơn những người bình thường.
Leo cây là một kỹ năng hữu ích đối với các thành viên trong bộ tộc khi họ thực hành lối sống săn bắn hái lượm truyền thống.
Truyền thuyết xa xưa của người Doma kể rằng, ban đầu, họ có đôi chân như người bình thường, nhưng khi trong làng có phụ nữ sinh một bé trai với đôi bàn chân 2 ngón quái dị, điều này khiến mọi người vô cùng hoảng sợ. Họ cho rằng, đứa trẻ đã bị thần linh giáng tội. Những người trong bộ tộc quyết định giết chết cậu bé để tránh tai họa.
Một năm sau đó, người phụ nữ đó lại sinh ra một đứa trẻ có bàn chân dị biệt như vậy, tuy nhiên, lần này thái độ của những người trong bộ tộc lại thay đổi hoàn toàn.
Họ cho rằng, đây là quà tặng mà thần linh ban phát cho nên hân hoan mở tiệc ăn mừng, dâng lên thần linh những lễ vật quí giá nhất để tạ ơn. Những người có đôi bàn chân bình thường sẽ không được người trong bộ tộc coi trọng.
Họ còn tỏ ra thất vọng, chán nản mỗi khi một đứa trẻ được sinh ra với đôi bàn chân 5 ngón bình thường.
Bởi hiện tượng biến đổi gen gần như chiếm phần lớn dân số của tộc, nên hình hài đôi chân kỳ lạ đối với người Doma lại là hoàn toàn bình thường. Một số người còn có lớp màng mỏng ở chính giữa hai ngón chân khổng lồ. Hình ảnh này khiến ta liên tưởng đến chân của loài đà điểu. Ảnh: Zhihu
Hội chứng càng tôm hùm (Ectrodactyly) là một biến dạng xương của bàn tay hoặc bàn chân do di truyền và sau đó xảy ra liên quan đến các hội chứng khác nhau. Ectrodactyly đôi khi xảy ra như một triệu chứng đơn lẻ. Ectrodactyly cũng được một số bác sĩ gọi đồng nghĩa là dị tật bàn chân chẻ đôi.
Hội chứng này khiến cho hình dạng bàn tay, bàn chân của người mắc phải giống như chiếc càng của con tôm hùm. Nguyên nhân gây ra hiện tượng này được cho là do đột biến trong nhiễm sắc thể số 10, 7, 3 hoặc 2,có yếu tố di truyền từ đời này sang đời khác dẫn đến tình trạng bàn tay, bàn chân chia đôi ở giữa.
Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1/18.000 người. Ngày nay, phẫu thuật tái tạo, sử dụng tay, chân giả có thể giúp cải thiện chức năng cho những người mắc Ecytodactyly.
Những người nổi tiếng mắc phải hội chứng này phải kể đến tay guitar tài ba người Pháp của ban nhạc Noctural hay kì thủ vô địch thế giới cờ vua và là nghệ sĩ dương cầm Mikhail.