Chiều 2-8, Bệnh viện Đa khoa Khu vực Thủ Đức cho hay vừa tiếp nhận một nam bệnh nhân 16 tuổi mắc bệnh hiếm gặp.
Khoảng 2 tuần trước nhập viện, bệnh nhân khó thở gắng sức, vào viện trong tình trạng khó thở nhẹ, mạch 110 l/p, huyết áp 110/80 mmHg, SpO2 92%, nhịp tim nhanh đều, "có tiếng ngựa phi", ran ẩm rải rác 2 đáy phổi.
Nam bệnh nhân trẻ mắc bệnh cơ tim xốp hiếm gặp
Qua kiểm tra, các bác sĩ ghi nhận có nhịp nhanh xoang, bóng tim lớn, tăng áp tuần hoàn phổi, buồng thất trái dãn lớn, chức năng thất trái giảm nặng... Hình ảnh siêu âm tim cho thấy có đầy đủ các tiêu chuẩn đặc trưng của chẩn đoán bệnh cơ tim xốp.
Bệnh nhân được điều trị suy tim tích cực bằng lợi tiểu, giãn mạch, kháng đông... Được tư vấn khám sàng lọc bệnh cơ tim xốp đối với người thân họ hàng thế hệ thứ nhất của bệnh nhân để phát hiện bệnh. Cấy máy phá rung dự phòng đột tử. Tư vấn kế hoạch ghép tim khi bệnh tiến triển, không đáp ứng điều trị nội khoa.
Bệnh cơ tim xốp là một bệnh cơ tim hiếm gặp (1/7000), do rối loạn quá trình làm đông đặc cơ tim trong thời kì phôi thai, do đó cơ tim ở tâm thất bao gồm 2 lớp, một lớp bên ngoài của cơ tim đặc bình thường và một lớp bên trong bị xốp vẫn giữ được các đặc tính của phôi thai. Tình trạng này thường xảy ra ở thất trái, một số trường hợp có thể hiện diện ở thất phải.
Bệnh lý này thường do di truyền, bệnh có thể truyền qua các thế hệ trong gia đình người bệnh. Vì vậy, tầm soát bệnh ở người thân trực hệ hàng thứ nhất của bệnh nhân (cha mẹ, anh chị em, con cái) là cần thiết.