Bạn đã bao giờ bị mất ngủ? Đừng bảo là có, vì thực ra đã số chúng ta chỉ bị "khó ngủ" thôi. Tức là bạn cứ nằm thao thức, đếm đủ loại cả sao lẫn cừu mà mãi đến gần sáng mới có thể chợp mắt đôi chút.
Giờ hãy thử tưởng tượng, bạn khó ngủ từ đêm này sang đêm khác, với mức độ ngày càng kinh khủng hơn. Rồi đến một ngày bạn chính thức mất ngủ, không thể chợp mắt đến một giây nào. Cơ thể ngày càng lả đi, rồi chết vì kiệt sức.
Nghe đáng sợ quá đúng không? Đó chính xác là những gì đã xảy ra trường hợp của Silvano - một người Italia có mái tóc đỏ và lối ăn mặc chuẩn chỉnh. Năm 1984, Silvano đang đi nghỉ dưỡng trên một du thuyền, và nhận ra bản thân có một số chuyển biến khác lạ.
Mồ hôi tuôn ra như tắm, con ngươi trong mắt co rút còn bé tí tẹo, các triệu chứng ngày càng nặng thêm. Dần dần, ông không thể ngủ được nữa, cơ thể thường xuyên co giật, run lẩy bẩy, và rồi qua đời chỉ trong vòng vài tháng.
Ảnh minh họa
Căn bệnh kinh khủng không thể phòng ngừa
Chứng bệnh này có tên viết tắt là FFI (fatal familial insomnia - tạm dịch: Chứng mất ngủ gia đình gây tử vong), và nó đến từ một dạng đột biến gene rất hiếm với tỉ lệ chỉ 1:1.000.000. Bệnh có thể đến do di truyền, nhưng có khoảng 25 trường hợp gặp phải FFI mà không người nào trong gia đình có tiền sử mắc bệnh.
Nhà báo có bút danh DT Max đã từng đề cập đến FFI trong cuốn sách của chính anh, được xuất bản vào năm 2006:
"Thường thì vào một ngày ở độ tuổi trung niên, người bệnh bắt đầu thấy đổ mồ hôi mạnh. Khi nhìn vào gương, anh ta thấy con ngươi co lại, chỉ bằng một lỗ kim. Phụ nữ lúc này đột nhiên mãn kinh, trong khi đàn ông trở nên bất lực trong chuyện chăn gối.
Người bệnh bắt đầu khó ngủ vào ban đêm, và cố gắng bù lại vào ban ngày. Huyết áp tăng lên, còn cơ thể trở nên khó kiểm soát. Sau vài tháng nỗ lực níu kéo giấc ngủ trong tuyệt vọng, dù nhắm mắt cũng không thể rơi vào giấc ngủ được."
DT Max cũng đề cập đến một số dấu hiệu khác, như hoảng loạn, sút cân, hình thành những nỗi sợ bệnh lý và thấy chán ăn. Các triệu chứng ngày càng tăng, người bệnh cảm thấy ảo giác, mê sảng, co giật, không thể vận động bình thường.
Ảnh minh họa
Và điều quan trọng nhất là căn bệnh này gây chết người. Người bệnh thường sẽ tử vong trong vòng 12 - 18 tháng kể từ ngày phát hiện triệu chứng đầu tiên.
Đối với trường hợp của Silvano, dấu vết của đoạn gene lỗi này đến từ một vị bác sĩ ở cuối thế kỷ 18 tại Venice. Cháu của vị bác sĩ này là một quý tộc người Ý tên Giuseppe đã bị mắc bệnh. 2 con trai của ông - Angelo và Vincenzo cũng vậy, và đoạn gene được di truyền đến tận đời của Silvano vào thập niên 1980.
Có khoảng 28 gia tộc trên thế giới mang đoạn gene này trong người. Hầu hết đều giống Silvano - tức là cả gia đình không hề biết gì cho đến khi bệnh bùng phát vào trung tuổi.
Trên thực tế, những gì khoa học biết về FFI đều nhờ vào trường hợp của Silvano. Khi mắc bệnh, Silvano đã đi gặp các chuyên gia tại ĐH Bologna (Ý) theo lời khuyên của vợ chồng con gái mình.
Tại đây, họ thực hiện các xét nghiệm gene của cả Silvano lẫn một vài thành viên trong gia đình. Tuy nhiên, xét nghiệm chỉ xác định được Silvano có gene FFI, còn các thành viên khác đã yêu cầu giữ kín kết quả.
Đột biến prion trong não đã gây ra FFI
Nhờ Silvano, nhóm chuyên gia tại ĐH Bologna đã tìm ra cơ chế phát bệnh của FFI. Nguyên do đến từ một loại protein trong não bị biến dạng, mang tên prion. Các prion đã tạo thành các lỗ hổng dạng như bọt biển bên trong não - tương tự những gì xảy ra trong não của bò điên.
Prion gây ảnh hưởng đến vùng đồi thị trong não - khu vực chịu trách nhiệm quản lý giấc ngủ và một số chức năng rất quan trọng khác của não bộ: ký ức, ngôn ngữ, tính cách, tâm trạng, khả năng giữ thăng bằng. Vùng đồi thị bị suy thoái, neuron thần kinh biến mất, và gây ra các triệu chứng của FFI.
FFI cũng ngăn không cho người bệnh rơi vào trạng thái ngủ. Với một người khỏe mạnh, huyết áp sẽ tụt xuống trước khi ngủ, còn người mắc FFI thì không. Trái lại, cơ thể luôn bị đặt vào tình trạng cảnh báo cao, dẫn đến chuyện không thể thư giãn và ngủ được, trừ phi mệt mỏi quá sức chịu đựng.
Hầu hết các trường hợp bị biến dạng prion sẽ phát bệnh trong giai đoạn 32 - 62 tuổi. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp phát bệnh ngay từ năm 12 tuổi, hoặc đến tận năm 84 tuổi. Nghiêm trọng hơn, đây là dạng đột biến gene trội, nên nếu cha mẹ có người mắc thì tỷ lệ 50% con cái cũng vậy.
Căn bệnh chưa có thuốc chữa
Thật đáng buồn khi đó là sự thật. Tuy nhiên, khoa học đã phát triển thành công một số phương pháp có thể kéo dài thời gian cho bệnh nhân, và giảm bớt triệu chứng gặp phải.
Daniel (giấu họ) là một bệnh nhân như thế. Anh đã có thể kéo dài thời gian phát triển của bệnh, đồng thời sử dụng một số phương pháp cho phép bản thân ngủ được vài giờ mỗi đêm.
Anh đã trải qua những năm cuối đời thực sự nhẹ nhàng, đến mức có thể viết sách và đi du lịch vòng quanh nước Mỹ.
Kế đến là Sonia Vallabh. Mẹ cô đã mất vì FFI vào năm 2010, và bi kịch thay, Vallabh cũng mang loại gene đó. Cô và chồng mình là Eric Minikel đã ngay lập tức nghỉ việc để đi học, trở thành nghiên cứu sinh của khoa Y ĐH Harvard.
Để làm gì? Để nghiên cứu về chính căn bệnh của mình.
Vallabh và chồng của mình
Cặp đôi muốn tìm ra phương thuốc chữa FFI trước khi bệnh của Vallabh xuất hiện các triệu chứng đầu tiên. Không rõ họ có thành công hay không, nhưng hiện cả hai vẫn đang tràn đầy hy vọng.
Tham khảo: Schreiber Lab, IFL Science