Khoa Phẫu thuật hàm mặt - tạo hình - thẩm mỹ, Bệnh viện (BV) Việt Đức cho biết đã tiếp nhận bệnh nhân Nguyễn Văn S. (34 tuổi, quê ở một huyện miền núi tỉnh Nghệ An) nhập viện với 1 khối u "khủng", ước nặng khoảng 40 - 45 kg, to hơn cả phần cơ thể còn lại của bệnh nhân.
Khối U chiếm toàn bộ phần lưng mông và gần như toàn bộ đùi và cẳng chân bên trái.
Khối u to đến nỗi bệnh nhân không thể đi lại bình thường mà phải cúi hết người ra phía trước, gần như là bò trên đường mới đủ đối trọng với phần khối u như muốn kéo bệnh nhân ngã ngửa ra sau.
Người thân bệnh nhân cho biết khối u xuất hiện ở vùng lưng và đùi khi anh S. còn nhỏ, càng lớn khối u càng to, giống như cõng trên lưng một người khác.
Cùng đó, chân anh S. cũng to như "chân voi". Tuy nhiên, do nhà nghèo, gia đình không đủ tiền chạy chữa cho con. Có thời điểm, khối u to quá đã bị vỡ khiến bệnh nhân chảy máu đến ngất.
Mới đây, gia đình đã vay mượn để có tiền đưa bệnh nhân ra Hà Nội khám bệnh. Khi anh S. đến khám tại BV Việt Đức, khối u khổng lồ đã phát triển hết toàn bộ vùng lưng mông và toàn bộ đùi gối, chiếm quá nửa cơ thể.
Chỗ khối u bị vỡ để lại một vết loét sâu to hơn bàn tay cả năm nay vẫn chưa liền.
PGS-TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng Khoa Phẫu thuật hàm mặt - tạo hình - thẩm mỹ, BV Việt Đức, cho biết bệnh nhân vào viện trong tình trạng nhợt nhạt suy kiệt thiếu máu nặng do mất máu mạn tính, đi lại thì rất khó khăn, gần như phải bò xuống đường hoặc ngồi xe lăn vì không đủ sức vác nổi khối u.
Cổ xương đùi bên trái đã biến dạng và gãy gục vì phải vác 1 khối u quá to trong nhiều năm. "Qua thăm khám, chúng tôi nhận thấy nhiệt độ khối u cũng nóng hơn bình thường 1 đến 2 độ chứng tỏ trong khối u có sự tăng sinh mạch máu rất lớn dẫn đến nguy cơ chảy máu cao trong mổ.
Kết quả thăm khám lâm sàng các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị chứng bệnh u xơ thần kinh"- PGS Hà nói.
Hàng chục nhân viên y tế được huy động cho ca mổ đặc biệt này
PGS Hà cho biết bệnh nhân được chỉ định chụp chiếu chẩn đoán hình ảnh đánh giá mức độ tình hình khối u và sức khỏe bệnh nhân.
Tuy nhiên, khối u khủng đến nỗi không thể đưa bệnh nhân vào lồng chụp cộng hưởng từ được, do đó cũng không phân biệt được đâu là khối u và đâu là dây thần kinh.
Điều này có thể gây nguy hiểm trong lúc mổ bóc khối u trong đó nguy cơ dẫn đến liệt 2 chi dưới rất cao.
Cũng vì khối u quá to, khoảng 40- 45 kg, chiếm quá nửa cơ thể của bệnh nhân nên nếu cố gắng cắt hết u trong một lần phẫu thuật, có thể bệnh nhân sẽ không qua khỏi, thậm chí là tử vong trên bàn mổ.
Đánh giá đây là một ca bệnh đặc biệt phức tạp, Ban giám đốc BV Việt Đức đã tổ chức một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa để tìm phương án điều trị tốt nhất cho bệnh nhân.
Sau hội chẩn, các bác sĩ đã quyết định tiến hành phẫu thuật theo nhiều giai đoạn, ít nhất là 2 lần. Lần đầu lấy tối đa khối u vùng lưng và mông của bệnh nhân. Nếu như bệnh nhân có thể bình phục được sau lần mổ thứ nhất thì sẽ tiến hành cắt tiếp khối u vùng đùi gối bên trái.
Kíp phẫu thuật huy động hơn 10 phẫu thuật viên và 20 nhân viên, bác sĩ khu mổ và gây mê hồi sức. Sau hơn 8 tiếng phẫu thuật, các bác sĩ đã cắt gần hêt khối u vùng lưng và mông khoảng 23 kg.
Để đảm bảo cho sức khoẻ bệnh nhân, phần u lớn đùi và gối trái được để chờ phẫu thuật tiếp theo. Bệnh nhân được truyền hơn 5 lít máu.
Một phần khối u khủng sau khi được cắt bỏ khỏi cơ thể bệnh nhân
Bác sĩ Đào Văn Giang, thành viên kíp mổ, cho biết hiện bệnh nhân đã qua giai đoạn hồi sức tích cực nhưng vẫn còn trong tình trạng phải theo dõi sát chức năng tim phổi, thận.
Về lâu dài nếu tình trạng bệnh nhân ổn định sau lần mổ đầu tiên thì có thể tính đến phẫu thuật tiếp để lấy bớt khối u vùng đùi và gối trái, giúp giảm nhẹ gánh nặng cho bệnh nhân và phòng ngừa nguy cơ ung thư hóa.
Các bác sĩ cho biết một trong những nguyên nhân của bệnh là do biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể số 17.
Theo y văn thế giới, tỉ lệ di truyền của bệnh này là 50/50. Việc điều trị gồm phẫu thuật cắt bỏ u tận gốc chỗ ra của dây thần kinh bị bệnh, xạ trị, hóa chất và phẫu thuật tạo hình. Bệnh rất dễ tiến triển thành ung thư nên phải thường xuyên kiểm tra giải phẫu bệnh các khối u.