9 tuổi đã suy thận vì mắc bệnh Spina bifida không được phát hiện

Giật mình những trường hợp suy thận từ khi còn nhỏ

Có đến Đơn vị niệu động học và phục hồi chức năng tiết niệu – sinh dục thuộc Trung tâm Phục hồi chức năng Bệnh viện Bạch Mai, nhiều người mới biết ở đây có nhiều bệnh nhi còn nhỏ tuổi nhưng đã bị suy thận.

Như trường hợp của cháu Nguyễn Hoàng Giang (tên nhân vật đã được đổi) quê ở Thái Bình mới 9 tuổi, cháu gặp các triệu chứng như rỉ tiểu, tiểu không kiểm soát, thỉnh thoảng sốt 1 đợt, người nhà tự cho uống thuốc kháng sinh thì thấy hết nhưng sau đó lại bị.

Bệnh nhân này cũng trải qua quá trình điều trị ở nhiều nơi. Trước khi đến trung tâm Phục Hồi chức năng của viện Bạch Mai, cháu đã được phẫu thuật cắm lại niệu quản do được chẩn đoán là dị dạng niệu quản. Tuy nhiên, sau khi mổ, bệnh của cháu không cải thiện mà cứ tiến triển nặng lên. Bệnh kéo dài trong nhiều năm không được cải thiện khiến cho cháu bị suy thận.

Trường hợp này được TS. BS. Đỗ Đào Vũ, PGĐ Trung tâm Phục hồi chức năng trực tiếp điều trị. Bệnh nhân được được làm niệu động học để chẩn đoán thì xác định đây là bàng quang thần kinh tăng hoạt, kèm theo đó là bàng quang co nhỏ.

Bác sĩ phải cho uống thuốc kết hợp thông tiểu bàng quang mục đích để duy trì không làm nặng thêm tình trạng của bệnh, giảm tỷ lệ rỉ tiểu, giảm tỷ lệ tiểu dầm và giảm các triệu chứng nhiễm khuẩn tái đi tái lại.

Tuy nhiên, do cháu đã suy thận mạn nên chỉ có thể duy trì không tiến triển nặng thêm nhưng đã cải thiện được các triệu chứng khác như giảm rỉ tiểu, giảm đái dầm, kiểm soát tiểu tốt hơn, giảm nhiễm khuẩn tái diễn.

Một số trường hợp mắc bệnh Spina bifida (dị tật hở ống sống hay còn gọi là nứt đốt sống) khi sinh ra đã có bọc bất thường ở lưng (Ảnh minh họa, nguồn Internet).

Một ca khác Phú Thọ, bệnh nhân cũng bị suy thận khi mới 12 tuổi sau khi đã điều trị ở nhiều nơi. Đây là 1 ca còn nghiêm trọng hơn vì không được phát hiện ra bệnh trong nhiều năm do triệu chứng bệnh không rõ ràng, thỉnh thoảng cháu vẫn tiểu được tuy có tình trạng tiểu nhiều lần, tiểu dầm nhưng người nhà cứ nghĩ trẻ con như thế là bình thường nên không đưa đi khám.

Chỉ đến khi cháu có triệu chứng sốt tái đi tái lại gia đình mới đưa đi khám. Bác sĩ phát hiện ra cháu bị giãn đài bể thận nhưng lại cho rằng đây là các triệu chứng của dị dạng niệu quản nên chỉ định mổ cắm lại niệu quản. Tuy nhiên, sau khi mổ tình trạng của cháu còn diễn biến nặng hơn do phát hiện không đúng bệnh.

Trường hợp này,các bác sĩ ở Đơn vị niệu động học và phục hồi chức năng tiết niệu – sinh dục cho làm niệu động học và phát hiện ra bất thường ở vùng cột sống thắt lưng cùng, sau đó cho chụp cộng hưởng từ thì kết luận được đây đúng là trường hợp mắc Spina bifida điển hình.

Bệnh nhân được điều trị ngoại trú vừa uống thuốc vừa kết hợp đặt thông tiểu bàng quang. Do tuân thủ đúng chỉ định của bác sĩ nên tình trạng cháu tiến triển rất tốt tình trạng suy thận được cải thiện một phần, tiểu kiểm soát tốt hơn, gần như không bị tiểu dầm nữa, ăn uống cũng ngon miệng nên phát triển thể lực tốt, chất lượng sống tốt hơn đáng kể.

Một dạng dị tật bẩm sinh, nếu không được điều trị sẽ dẫn đến suy thận

BS Đỗ Đào Vũ cho biết, cả 2 trường hợp trên đều mắc bệnh Spina bifida (dị tật hở ống sống hay còn gọi là nứt đốt sống). Đây là một dị tật bẩm sinh, nguyên nhân thường gặp là do thiếu acid folic thời kỳ mang thai dẫn đến khi sinh ra cột sống không khép kín để hở tủy sống khiến tủy sống không được bảo vệ.

Spina bifida nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ để lại rất nhiều biến chứng. Một trong những biến chứng hay gặp là khó kiểm soát việc tiểu tiện. Một số trẻ gặp dị tật này, nước tiểu có thể ứ lại lâu trong bàng quang tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của vi khuẩn gây ra nhiễm trùng thận, bàng quang. Đây cũng là 1 nguyên nhân phổ biến gây suy thận, tử vong ở trẻ mắc bệnh này.

Bệnh này chiếm 1 tỷ lệ khá cao. BS Đỗ Đào Vũ cho biết, hiện tại đơn vị của anh cũng đang điều trị vài chục ca bệnh như thế.

Điều đáng tiếc là biểu hiện của bệnh lại kín đáo, không ảnh hưởng nghiêm trọng ngay nên chính người nhà bệnh nhân và bệnh nhân không ý thức đi khám hoặc đi khám cũng không khám đúng chuyên khoa. Vì thế, bệnh thường không được phát hiện nên phần lớn các trường hợp đến khám là đã suy thận hoặc ít ra cũng là giãn đài bể thận.

Chính vì vậy, BS Vũ đặc biệt đưa ra các khuyến cáo:

Trong phát hiện triệu chứng bệnh: Các trường hợp sau cần phải cho trẻ đi khám càng sớm càng tốt

- Những trẻ có tình trạng tiểu dầm về đêm

- Trẻ có tình trạng tiểu gấp

- Hay tiểu són ra quần

- Đi đái rất nhiều lần nhưng mỗi lần chỉ 1 ít

- Triệu chứng rất quan trọng là thỉnh thoảng có 1 đợt sốt nhẹ, thậm chí sốt cao

- Đặc biệt quan trọng là vùng thắt lưng cùng thường có những dị tật bất thường.

Trong điều trị bệnh: Theo BS Vũ, Spina bifida là dị tật bẩm sinh, vì thế cần được phát hiện, sàng lọc ngay từ khi sinh ra và khoa sản của các bệnh viện có nhiệm vụ làm việc này. Tuy nhiên, hiện nay vẫn tồn tại thực trạng là các trường hợp trẻ sơ sinh bị spina bifida nặng đẻ ra đã có bọc ở lưng thì sẽ được chẩn đoán ngay và tiến hành mổ nhưng những trường hợp kín đáo thì không phát hiện được.

Hơn nữa, những trường hợp đã mổ cũng không được khuyến cáo theo dõi, chăm sóc đường tiết niệu nên thường để xảy ra biến chứng. Thậm chí được chẩn đoán rồi, được mổ rồi nhưng không được tư vấn theo dõi định kỳ hoặc được hướng dẫn nhưng bệnh nhân bỏ, cứ nghĩ đái được là bình thường rồi.

Đây là điều rất đáng tiếc vì bệnh này cần được phát hiện trước khi biến chứng được xảy ra bằng cách sàng lọc phát hiện dị tật, nếu nặng mổ ngay hoặc nếu nhẹ phải được khuyến cáo theo dõi khám định kỳ.