Các nhà nghiên cứu đã xem xét và phân tích hồ sơ của hơn 2 triệu trẻ em sinh ra ở Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển, Israel, Tây Úc trong khoảng thời gian từ năm 1998 đến 2011.
Nhóm nghiên cứu tiếp tục theo dõi các đối tượng cho đến khi họ 16 tuổi, đến thời điểm đó, hơn 22.000 người được chẩn đoán mắc ASD. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng, ASD phụ thuộc 81% vào các gene di truyền. Trong khi các yếu tố môi trường chỉ chiếm ít hơn 20% nguy cơ.
Kết quả này khá phù hợp với các nghiên cứu gần đây cho rằng gen chính là yếu tố chính góp phần phát triển ASD. Các nhà nghiên cứu cho rằng việc tìm được nguyên nhân chính gây ASD sẽ giúp các phụ huynh biết mình có tiền sử gia đình bệnh tự kỷ sớm có những biện pháp can thiệp kịp thời để phòng ngừa, chữa trị căn bệnh này cho con mình.