Căn bệnh hiếm gặp trong y văn
Trường hợp bệnh nhân Lô Diệu Uyên (7 tuổi, dân tộc Nùng ở Hữu Lũng, Lạng Sơn) mắc phải căn bệnh hiếm có trong y văn. Được biết căn bệnh bé mang có tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người.
TS.BS Dương Đức Hùng - Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, bệnh nhi có các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.
Hội chứng Ehlers-Danlos - đây là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể.
Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.
Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.
Khớp tay của bé Uyên rất mềm.
Trường hợp của bé Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bé gái.
43 ngày giành giật sự sống
TS Hùng cho hay, để mổ cấp cứu cho bé Uyên các bác sĩ đã phải "cân não" tìm phương án tốt nhất cho bệnh nhân, vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù...
Các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…
Khi đã tìm được phương án khả thỉ cho bệnh nhân thì khó khăn lúc này là tìm đâu được nguồn van tim để thay thế cho Uyên. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai đã phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế, và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng.
Kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ "thoát đông" lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.
Sau mổ của cháu Uyên rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. Bệnh nhi ổn định, được xuất viện.
BS Dương Đức Hùng chia sẻ: "Ca mổ thay van tim thành công cho bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp trong tình huống hết sức khó khăn là kết quả của sự phối kết hợp hiệu quả, đầy trách nhiệm của các thầy thuốc Viện Tim mạch Quốc gia cùng các bác sĩ của Bệnh viện Việt Đức".