6 tuần "địa ngục" của người mẹ khi nghe tin con chỉ sống đến 3 tuổi
Vào một ngày tháng 4, cậu bé Taylor Davison, 18 tháng phải nhập viện khi bé đi không thể nhấc nổi chân, đầu và người luôn trong trạng thái mềm oặt.
Tình trạng sức khỏe của bé xấu đi khi cậu bé bắt đầu khó thở, suy dinh dưỡng nặng với cân nặng chỉ đạt 3,3 kg, còn nhẹ hơn cả khi mới sinh.
Chị Rossiter là một nhân viên làm việc tại sân bay Newcastle, 23 tuổi và bố của bé Steven Davison, 25 tuổi khá hoảng loạn khi thấy con có những triệu chứng bất thường đó.
"Đó là cơn ác mộng tồi tệ nhất của mỗi bậc làm cha làm mẹ. Taylor là một đứa trẻ hạnh phúc, khỏe mạnh. Chỉ trong vài tháng, bệnh tình cháu trở nên nghiêm trọng. Cháu được đưa thẳng tới khoa hồi sức cấp cứu.
Chúng tôi quá quẫn trí và nghĩ rằng con sẽ ra đi mãi mãi. Các bác sĩ vẫn đang cố gắng thử mọi biện pháp nhưng tình trạng sức khỏe của cháu ngày càng xấu đi.
Cháu bị chảy máu cam liên tục, không thể ăn và thở khò khè," chị Stephanie Rossiter, mẹ của bé nghẹn ngào chia sẻ.
Cậu bé Taylor phải điều trị trong bệnh viện 6 tuần.
Sau khi thực hiện đủ loại xét nghiệm và quét MRI, bác sĩ đã chẩn đoán Taylor bị hội chứng Leigh.
HỘI CHỨNG LEIGH
Đây là một rối loạn ty thể không đồng nhất về mặt di truyền, ở đó thoái hóa thần kinh tiến triển dẫn đến suy hô hấp, bệnh nhân không thể cử động, hạn chế nuốt và thở.
Trong cơ thể, ty thể được ví là những "nhà máy quyền lực" trong tế bào, chuyên biến thức ăn thành năng lượng.
Dần dần, cơ thể không còn sức sống, bệnh nhân có thể tử vong nhanh chóng trong vòng 2 tháng kể từ khi phát hiện bệnh và dài nhất là 3 năm.
Đối tượng dễ bị mắc bệnh nhất là trẻ em từ 3 tháng- 2 tuổi.
"Khi bác sĩ thông báo cháu bị bệnh ty thể, trái tim tôi hoàn toàn tan vỡ. Cuộc sống của chúng tôi hoàn toàn đảo lộn và chỉ được sống cùng con vài tháng nữa. Đó là một tin sét đánh.
Không cầm được nước mắt, nhưng chúng tôi vẫn cố nén lại và trân trọng những phút giây được nhìn thấy con", mẹ bé nhớ lại.
Chị cho biết thêm 6 tuần con điều trị trong bệnh viện là khoảng thời gian chị như sống dưới "địa ngục".
"Không có gì so sánh nổi với tình mẫu tử. Vì vậy, khi nghe tin con có thể chết trẻ sau khi trải qua những cơn đau đớn tột cùng và có thể phải ngồi trên xe lăn mà không làm được gì, tôi đau không nói nên lời.
Khi mang thai, tôi đã tưởng tượng đến ngày cháu học đại học, rồi hẹn hò với bạn gái, lấy vợ và có con. Giờ tôi không đang biết đó mãi là ước mơ", chị nói.
Trong khi các bác sĩ tại bệnh viện Nhi Great North (GNCH) ở Newcastl vẫn tiếp tục ổn định sức khỏe cho Taylor bằng cách bổ sung vitamin thì mẫu máu đã được gửi đến một bệnh viện chuyên khoa ở Oxford.
Thật may mắn, cậu bé đã phản ứng khá tích cực với phương pháp điều trị hơn cả dự đoán của bác sĩ. Cậu đã ăn được một ít, thở dễ dàng hơn và tập đi lại chỉ trong vài ngày.
Nụ cười trở lại với Taylor khi cậu bị chẩn đoán căn bệnh do thiếu vitamin B7
Trong cơ thể Biotin (hay còn gọi là coenzyme R, Vitamin H hoặc vitamin B7) đóng vai trò là cofactor cho các enzyme carboxylase tham gia vào quá trình chuyển hóa đường, chất béo, protein có trong thức ăn thành các chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể và trong quá trình dị hóa các axit amin phân nhánh.
Ngoài ra biotin cũng đóng vai trò quan trọng khác trong việc biểu hiện gen, cấu trúc nhiễm sắc thể….
Đây là bệnh di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, trẻ mắc bệnh do nhận gene gây bệnh từ bố và mẹ.
Phương pháp sàng lọc sau sinh bằng cách xét nghiệm máu có thể phát hiện ra bệnh chính xác.
Mấy ngày sau, kết quả xét nghiệm được gửi về từ Oxford cho thấy Taylor thực sự thiếu vitamin biotin, chất rất quan trọng cho việc tổng hợp carbohydrate và axit béo trong cơ thể.
Giờ đây, cậu bé Taylor 21 tháng đang phục hồi sức khỏe và luôn uống viên bổ sung vitamin mỗi ngày.
"Từ ngày cháu được bổ sung vitamin, nụ cười trên môi cháu đã trở lại và chúng tôi cũng thế.
Chúng tôi cứ nghĩ không bao giờ thấy một Taylor hạnh phúc và đi lại được. Cháu sẽ có một cuộc sống bình thường như bao đứa trẻ khác", mẹ bé vui mừng chia sẻ.
Tiến sĩ Robert McFarland, người điều hành dịch vụ bệnh ty thể trẻ em ở GNCH, người điều trị trực tiếp cho Taylor cho biết thiếu hụt enzyme biotinidase là một rối loạn hiếm gặp, chỉ xảy ra 1/140.000 người.
Nó là kết quả của việc thiếu biotin, tức là Vitamin B7, một yếu tố cần thiết tham gia vào quá trình chuyển hóa của chất béo, protein và carbohydrate.
'Thiếu Biotin có thể gây ra một tình trạng rất giống với hội chứng Leigh - một bệnh rối loạn ty thể, với triệu chứng như động kinh, mềm oặt, đứng không vững. Vì vậy, nhiều khi có sự nhầm lẫn trong chẩn đoán bệnh", bác sĩ McFarland nói.
* Theo Daily Mail